好开始。

各位线上线下的专家教授，新老朋友们上午好，欢迎大家来到第一直播间。

那我们今天会聚焦实体肿瘤，去探讨他一些前沿趋势。

那精准医学作为现代医学发展的前沿领域，正以前所未有的速度改变着肿瘤诊断的一个格局，特别是在实体瘤的精准诊断与治疗方面，分子生物学、基因组学和大数据的融合，为我们揭示了肿瘤的本质和个体化治疗的可能。

那今天我们非常高兴的邀请到了广东省人民医院cisco生物标志物恩峰会主任委员张旭超教授。

好，谢谢大家。

西安交大，国家结清。

叶凯教授。

伊鲁娜，全球肿瘤医学事务部负责人恩恩张丈博士。

那接下来我们会有请三位嘉宾和我们一起聚焦到实体瘤的精准诊疗，共同去探讨前沿的趋势。

那接下来我们会去聊一聊肿瘤的诊疗，从精确走向。

精准这条道路。

那首先我想分享一个小的一个新闻，其实是一个在八月份的时候刷屏了的一个新闻。

那什么新闻是，今年八月份FDA批准了尤瑞纳体外诊断产品初赛on on college comprehensive检测试剂盒。

那这个获批，第一个是以大派档的形式获批。

那第二个信息，是他同时获批了两个适应症，那应用于拉罗替尼和赛普替尼的一个伴随诊断的一个适应症。

所以这个消息出来以后，是整个一那个整个业界都非常的震撼。

一直大家在讨论这么多年，终于磨成了一个磨成了一件。

那这样的一个消息肯定了我们这个肿瘤的全景变异分析在临床诊断中的一个应用价值。

所以首先我想请join，因为您来自于global，来自于美国，想请您分享一下CGP piano在欧美国家的临床实践经验和挑战。

谢谢谢谢主持人，我想说的是这个TSO的在美国的活批，对我们伊美纳来说是一个很大的一个milestone，我觉得也不单单是对我们公司同时对整个这个精准医疗也是一个很大的贡献。

我想讲一下这个我我们TSS有什么不同，这是第一个FDAP的CDDX didistribute kit，我们大家都知道在欧美国家有很多叫in house testing，对吧？像foundation medicine像garden health，就是说很多医院把这个病人的样本要送到中心实验室去测试。

这个就带来很多挑战，对吧？你要把你的样本送出去，然后这个过程要要送这个样本，要这个检测样本，这个时间会很长。

然后，现在目前还有一个很大的这个挑战，就是说很多医院不大愿意把病人的样本送给中心实验室，想自己做检测，还有关键的就是病人的这个数据，对这个医院非非常的重要。

所以说我们这个TSO的p是个是我们是个dicipicate，就是说我们这个产品可以渗透到更基层的。

医院和检测的，单位，这样会有更多的病人会。

benefit这个position medicine，我想我想跟大家炫一个一个一个一个数字，我我当时读了也不太相信，就是在欧美目前。

只有20%几。

能够接受到precision medicine。

这是为什么？

呵这关键的问题不单单是像这个医保可以支付，还有关键是在欧美，特别是美国有80%的癌症病人是在基层医院。

而不是在像MD anderson或者是song cattering或者是half对吧？这些大的一些大专院校来治理病人。

所以这个挑战就对。

不单单对药企也对这个所有的精准诊断怎么样能够瑞ach到更多的病人？

带来很多挑战，所以说。

我觉得这个我们的批会给病人带来很多的这个sobenefit。

还有另外一个层面，我想提一下，就是说最近我们昨天也看到了这个像这个TB这个范肿瘤的这个by marker也是很重要的一点。

因为我我们作为医学事务部，经常会接到这个问题，我们为什么要做这么大ppanel对吧？为什么要500多个基因？为什么会有几个基因，一个小的panel不就行了吗？

这个关键就是说我们大的panel对这个TMB的精准的预测，还有另外一个重要的因素。

我们这个TSO不单单是DNA，我们还有r类，所以这个r类有这个entrack对吧？refusion现在也是泛肿瘤，在欧美也是泛肿瘤，我想中国也会很快可能变成一种泛肿瘤的标志物。

从这个层面来说，这个TSO带来这个很多的一些先进的方面的技术肯定应该能够和大家同仁一起对癌症病人带来更好的消息。

好，谢谢大家。

谢谢，谢谢教导一个分享。

那接下来我们想有请张旭超教授给我们分享一下，目前在国内CGP panel的一个应用现状。

那和国外相比较，我们到底有哪些差异？

谢谢这个很好的问题，首先我们要祝贺enommous公司这个truicide on college这个TSO的这个500的这个试剂获得了美国FDA的认可。

这个作为伴随诊断是一款新的产品，且个刚才恩已经说了，它是可以jodistribute的这个重要的试剂盒，极大的推动了我们临床的靶点诊断。

还有就是TMB的这些标签的诊断。

我觉得是一个很好的一个一个批准。

那么在国内，我其实我们cisco把mark委员会在2019年和2022年做了两次调研。

这两次调研很有趣的结果，就是我们的中国医生对于这个CGP的就comprehensive dynamic profiling，就是全面的这个基因组靶点的评估，包种技术的应用是越来越多。

那主要是应用在哪几个方面？一个就是靶点诊断，那这是核心。

另外就是在靶向药物治疗耐药的时候的耐药机制的分析，还有包括我们的疾病检测，还包括我们这个家族性遗传病的分析，还包括临床实验的入组前的检检测等等。

那这些新的应用场景，我觉得是2022年比22019年的需求有所增加，这是一个调个的结果。

那就是中国的医生们已经认识到CGP在临床的重要价值和临床研究中的重要价值。

那么至于这个东西方的差异，那确实是我们中国的审批在政策上面，目前是比较严格的，大家也知道NMPA在审批NGS为基础的靶点诊断的时候要求非常严格，只有对那些临床靶点明确用药非常清晰。

而且有桥节的这个临床有效性的数据的基础上，才会批准这个试剂盒。

而且对于不相关的这些基因靶点的探针都可能要去掉。

那么这一点是目前看起来是比较严格。

当然现在也处于跟国家管理层面的沟通当中，我们希望未来有所突破，能够使得这样的大片脑的这些检测试剂盒能够获得突准。

但这有个过程。

另外就是我们在临床的这个实践当中，其实这个CGP的应用还存在一些问题。

比如说我们中国的这种检测规范检测的标准化，特别是在大型三甲医院以及基层医院怎么样能得到全面的落实，这仍然是有一个一个过程能够达到一个非常好的一个状态。

另外就是我们在这个共识的。

制定方面，c isc bba委员会在2016年曾经做了第一版的临床肿瘤学的NGS的应用共识。

那么后来我们对于肿瘤奥代测序的临床解读要做了报告。

分析，发现我们跟美国是一样的，就是很多临床医生在这种CGP的报告的时候，解读是存在一些困难，特别是底下的医院，现在临床10分强调多学科诊治，在国外叫MTBmolecular tumboard来进行临床床的这这个多学科的精准诊断与治疗。

这个是尤其需要，那特别是在报告解读的时候，要需要专家跟临床医生一起把这些靶点解析清楚，特别是符合基因的变异。

比如说EGFR突变，它可能符合有其他的变异，那甚至符合一cararrust mutation和awko r real arrangement。

那么这些变异在临床上怎么去应用，一定要有多学科的。

讨论以后才形成临床决策。

所以我觉得这个是有些事情问题是共性的。

总的来说，CGB在中国国内的发展得到了很大程度的提高，但仍然有一些包括质量，包括这些临床应用方面还需要进一步的加强。

好的，谢谢。

谢谢。

谢谢张教授。

那我们CTP的一个临床应用其实是包含了我们的一个组织的一个检测。

那除此以外，大家其实还在探讨，当我要么不可及的时候，有没有可能采用序冠式或者是补充的方式去进行CTDNA的一个检测。

那我们从最近无论是a co还是WCOC以及刚刚落幕的伊斯莫大会上，我们都看到了基于CTDNA的一个液体活检是备受关注的那虽然说CTDNA在临床的应用中展现出了巨大的一个潜力，但实际上仍然会存在一些争议。

那接下来我们想请问叶教授，因为叶教授是我们的深性专家，从深性的角度上，从数据分析的维度，对于CTDNA检测目前还存在哪些挑战？谢谢。

好的，谢谢主持人，我们都知道CTDNA是这个肿瘤的组织，它通过主动的释放的。

方式或者他在凋亡的过程中，释放到血液里面的一些这个循环的DNA，由于这些DNA它的半衰期特别的短，那那此检检测上面有很多很多的挑战，先第一个就是说在血液里面这个CDDNA它的含量是非常低的，绝大部分的这个DNA含量，其实还是人的这些免疫细胞所所产生的。

那么我们在进行这个CDDNA的检测的时候，怎么样检测这样的一个低频的突变，是其中一个非常非常重要的一个难点问题。

通常的这些低频的突变，会被一些其他的背景的噪声测序的一些这种alif fect，从而能对他们进行影响，影响它的这样的测序的灵敏度。

另外一个问题就是说我们其际上在CTDNA的这个样本里面的，我们在提取的时候，往往会同时会掺杂到其他的一些正常细胞的一些DNA。

这样的话，假如这个个体里面它有一些gma的一些变异，或者是有一些克隆性的这个血细胞。

所带的一些特征性的对他克能扩增有一列变异异的时候，这些DNA所带的变异也会混杂到CDDNA的这个检测中。

这样会让我们在这个实际在进行数据判断的时候，会有很多的假阳性，那么怎么在这个数据分析里面，在高兆的这个背景里面，我们知道CDDNA里面带的这些这个肿瘤来源的变异，能清晰的能追踪到能很好的辨别。

实际上是非常有挑战性的。

然后第三个难点是就是说我们知道CDDNA它可以实际上可以给我们带来很多信息，除了我们前面提到的变异信息，它实际上还有甲级化，还有它的这个拷贝数的辨异，但是特别是这样拷贝数的变异。

我们只有将这个数据量到一定的这个陈述的时候，我们才有可能对它进行比较好的一个判别，成述很低的时候，这就是我们其实计算是很难有一个很很可靠的结果的。

那么应对这样的一些个三个挑战的话，我们其实有可以采取。

不同的一些策略，就是由于CTDNA它的这个办测期特别的短，那么我们在那个在采样的过程中，在建库的过程中，在测序平台的选择的时候，都必须采取一些必须进行一些优化的策略。

同时也很有可能要对一些特定的医院的平台，要进行一些特定的优化。

从这个临床科室把样本渠道，然后进行快速的处理进行测序建库，以及到后面的这个数据分析都需要一些这个比较流程化的一些方式。

同时我们也希望能有一些覆盖度比较高的这样的数据，使得我们可以对比较低频的变异，对这个拷贝数的一些差异，以及对一些低频的上面的一些甲激化的特征，也可以进行比较好的一些辨别。

当然现在这个积极学习人工智能的发展，我们还可以用到一些这个前面提到的DNA的变异，甲基化和拷贝数作为一个多维的数据，用一些机器学习，甚至现在是人工智能的方法。

把多种特征混合在一起，建立一个这个比方说深度学习的一个比较先进的一个模型，从而可以更好的对这个样本的信息进行解读。

好，谢谢。

谢谢叶教授，针对我们CTDA应用中的一些挑战，给出了我们一些很好的建议。

我们要利用黑科技去挑战我们的困难。

那接下来针对于CDDA一个临床应用，我们也想听一听张旭超教授和昂博士的一个观点。

张教授。

好的，谢谢。

我先发言哈。

CTDNA是近几年在临床应用特别热的一个即术生物材料，我们也可以称为它是一种bremark CTDNA是circulating tub。

DNA是循环肿瘤。

DNA实际上它是一种生物材料。

那么基于这种生物材料，我们探测到它的突变，探索它其他的特征都是应用于临床肿瘤学的一些目的。

比如说早期诊断、，靶点诊断以及疾病的疗效预测。

疾病的监测，甚至是耐药机制的解析等等，都是可以用CTDNA的方法学来做。

这几年的国际会议，包括arscle ismo还有WCLC还有我们这个c isco实际上是很多关于CTDNA的这些研究报告，而且有的研究报告的，这个这个意义非常大。

比如说在今年的arscle上面把adora研究的这个病人的血液CTDNA进行分析的时候，会发现CTDNA在。

在这个这个队列治疗当中，它具有重要的预测价值，而且发现一些特征性的CTDA的出行时间点。

而且CTDNA的出现对于EGFR mutent肺肺癌不仅仅是EGF伐突变，实际上它覆盖了有其他的基因。

比如说几个e癌病病，还有几个微小基病病患者个临观影像学的证明，所以有的病例就是单纯依赖于非g甲mumutation的基因来进行这个这个疾病状态的判断。

所以这个CTDA的应用范围是非常广泛。

另外一方面就是CT基于CTDNA的一个指标，就是MRD，我们叫做微小残留病，这是一种指一在以根治为目的的治疗手段过后，患者的临床影像学的证据是没有的，就是没有这个这个临床影像学的证明。

肿瘤还存在，但是从分子层面，从血液当中，我们能探测到肿瘤的信息。

我们认为这是一种分子残留的疾病，那么这种疾病状态给我们临床带来了很大的好处，比如说在术后MRD的阴性和阳性病人怎么去管理？以及在临床实验当中，我们怎么样去更好的使用MRD这个指标都是突破性的一些进展。

当然CDDNA的技术还在不同不停的这个演进当中，还有新的技术的出现。

总的来看CTDNA在我们的这个临床应用当中越来越重要。

当然它有一些的其他的难点，比如CCDNA的技术本身是不是很稳定，是不是具有重复性，有没有得到高级别的证据的验证，以及怎么样去转化到临床的实际应用，以及CTDNA在靶点分析当中耐药的分析当中能不能够应用，都是一一很好的一些新的研究方向。

我个人觉得CTDNA已经介入临床，而且它会会给。

临床带来更多的应用。

随着CT汀阅技术的逐步完善，会带来更多的很好的应用，谢谢。

谢谢张教授，那那个这样请您谈一下您对CTDA应用的一个观点。

谢谢我我非常同意，张教授刚才所讲的以及叶绍刚才所讲的，从我这个方面来看，就是说在特别在欧美一些很top的这个institution，他们实际上是这个tissue和CTDNA同时做。

为什么他们这样做？他们他们的意见就是说CTDNA给带给你的这个数据带给你的information跟你的tissue是完全不一样的，有共同的地方，但是也有很有不同的地方。

就是说因为像叶教授讲的这个CTDNA是这个我们的imview system是吧？把这个tem sall杀掉，然后share到这个blast stram里面，然后他代表的这些为什么这些细胞给杀了以后，对吧？它的存在的状况可能跟你实体留的一个。

增减可能会有很大的不同，因为增减只是在很局面的一个部分来检测这个肿瘤，这个CTDA可能会更。

全面的代表这个肿瘤整体的一个基因组成，所以他这个医生很多医生就觉得这个CTD内带来的information可以帮助他们更好的治疗这个病人的cheatment的方案。

还有另外一个方面，就是说CTDNA不单单像张所刚才讲不单单带来就是说靶点治疗还可以将来预测我这个耐药机制是什么样。

所以对这个医生来说，他有一个早的思想准备，心理准备，就是这个病人再回来的时候，我要在做什么样的试验，在给他们什么药来treat这些patient。

所以这些information会给医生带来很大的便利。

另外关于这个MRD，这个MRD这目前是非常非常这个heart这个topic。

MRD关键是用于在两个方面。

像刚才张所所说的，一个是在这是手术后这个一个点对吧？看看你有没有MRD的存在。

这个MRD存在？可以是proggnstitic，然后可以是predictive。

目前从这个数数据来看，progragalistic这个数据已经很充分。

就是说如果你有CTD的存在，你的病人的前景，展望一定是不好的。

目前有很多这个clernical chilir在做，就是说我这个CTA存在，然后我用一种特别的药。

一直把这个。

精准医药加到这个病人身上，或者是很多病人不一定benefit在kiamo，我是不是把这个病人我那个kimo是不是晚一点？如果你CCD内不在不存在的状态下，所以这个MRD可以用在用在这两个方面来更好的。

怎么说？就是说更精准的来对病人，给药或者是我药给的稍微晚一点，这让这个副作用比较小，对病人这个生活的质量提高带来的更大的帮助。

谢谢，这样我补充一点，我也认同恩的刚才的观点。

我补充一个就是关于joc TTA跟组织对比的这些关系，我觉得很重要。

CDDN首先CD它是重要的一个。

组织的补充，但是同时他有他的优点和缺点。

它的优点就是像刚才焦恩说的这个在血液当中探测到的这些靶点的信息，可能比单纯的组织可能还要丰富，因为它可能来自于不同病灶的，这个信息释放到血液当中，这在临床上看到了这样的结果，同时CTDNA检测到的，如果组织当中没有CDDNA当中有组织组织当中也话，血液没有CDDA没有组织织中有分为这三样个层次的话，也反映了疾病复荷状态也不同，所以它的临床意义还是比较明确的。

另外一点就是我们要认识到它的不足。

也就是说我们现在CDDNA的检测靶点诊断的话，无论你有什么样的技术，如果你跟组织比的话，原发性的癌症组织比的话，它仍然具有敏感性不足的问题。

我们的所有的敏感度大概是在包括EGFR，包括包括各种基因重排，它检测的敏度度大概是在分分之30的、10%的的一区区范范围。

也也就是说我们在临床上CDDNA检测测，如果阳阳性。

我们确认他是阳性、驱动性、阳性的病人，可以用药靶靶向药物。

但是如果我们检测到CDDNA单纯依赖CDDNA是阴性的病人，我们要有理由怀疑他有可能是假阴性。

那这时候我们要采取进一步的临床对策对策。

比如说我们重新复检CTDNA或者是再去尝试，去努力取得组织的buapsy再去进行检测。

那所以这是CTDNA的临床应用一个重要的点，我再补充一下，谢谢。

谢谢。

我刚才忘掉一点，就是说CTNA还有一个很关键的就是说我们很多病人特别像这个乳腺癌和前列腺癌有很多骨转移。

我们大家都知道这个骨转移对分子分析的这个这个对病病是很不是那圆圆满。

所以说对这部分病人来说，这个CTN的检测，一定对一定会跟给对病人带来带来比较大的帮助。

还有一个我个人的感想，就是说不管中国也好，美国也好，就是说很多病人在很遥远的地方，他对这个imagine的这个这个access比较比较比较有限制。

CTDNA可以，就是说你用CTNA来检测，对吧？检测到了CTDN作做一个MRD来说，我可以把这个病人早点召回来到这个张所的医院里面，就是说我用imagine来。

是个是不是这个tumor又回来了，所以这个CDN还可以起到这样这方面的作用，这个我觉得是我个人的前景展望，但愿将来就是做CTDNA可以更好的play，more and morethe rule impassion management。

对的对的，

我觉得这一点其实确实很重要。

教育提到刚才一点，我们都忘忘记了。

提及的就是CTDNA的检测。

在疾病的monitoring当中，它有个重要的特征，它一定会早于影像学。

所以我们称为叫lead time。

这个先导时间的发现，给我们临床提供了一个重要的治疗窗口，这个治疗窗口非常重要。

现在这个治治疗窗口的长短，对我们临临判判断很重要。

要在很多回顾性性的临床研究发现，大概这个先导时间是早于临床影像学的发现疾病进展的这个先导时间有四个月到一年以上。

所以越早发现，特别对于那一种早期的疾病，越有可能采取新的治疗方案能达到根治。

所以这是一个不容忽视的一个临床意义的一个指标，所以我非常认同，谢谢。

谢谢谢谢，三位教授非常激烈的一个讨论，我觉得CDD的应用一定是很有前景的。

虽然现在还存在很多挑战，那这个挑战其实是来不是来自于生物样本，而是来自于肿瘤它本身的一些生物学特性来至于肿瘤，它是一个非常复杂的一个疾病。

那我们从机制的角度上如何去更好的去理解我们这个肿瘤。

那其实是需要通过我们多层次的一些技术综合起来去进行分析了。

那我们刚才一直在探讨的从DNA层面是去去理解这样的一个肿瘤。

那我们当我们把这个就是维度扩增到了我们的转弱织水平、蛋白质水平。

那我们多组学水平的时候，我们其实是可以打开我们肿瘤复杂性的一些新的一些视角。

那接下来想有请张教授，请您分享一下。

对于多组学技术在肿瘤基。

治以及精准治疗中有哪些价值以及未来的一些展望？

谢谢非常感谢这个重要的问题。

这个虽然现在目前在临床上的靶点诊断主要依赖于精组DNA的诊断，但是我们确实认识到多组学的研究，给临床疾病机制的理解和临床的这些预测和预后的分析带来了新的应用价值。

这是不言而喻的，而且非常重要。

它主要的应用方向，包括疾病的再分类，就是疾病的亚型分型，还有就是疗效的预测以及肿瘤的抑制性。

这个亚克隆的机制的理解，包括耐药机制，包括联合治疗策略的研发。

但我在这里想举几个数据给大家听。

第一就是TCGA的中期分析。

TCGA的中期分析报告里面就已经包括了genconomic的数据，还包括了转录组的数据，也包括了表冠遗传血的数据，特别是甲级化的数据。

所以可以看到，通过这三维的数据，他们已经把我们的肿瘤分成。

几10个亚类为什么要分成？几10个氧类？是因为我们看到明确的看到临床靶点，在这些几10个氧类当中，至少有两个以上的可以actionable actionable target。

也就是说我们的疾病的理解很显然跟过去不同，我们不认为它是一个单碱基变异导致的，它可能单个基因变异导致它是有符合基因的变异联合突变导致的。

那么在这种情况，它的临床转化意义就是说我们在临床上可能有联合攻击多个靶点才能可才能可能取得更好的疗效。

这也是真现在的很多临床研究，做联合这个治疗的方案的时候的一个重要的依据。

所以这是TC基i的报告里面起到了多组学的一个明确的价值。

第二个就是在2020年到2021年分别有几个机构对于肺肺淋癌和肺腺癌做了多组织的研究。

首先就是来自broroad研究所的分癌。

对于肺腺癌、肺淋癌，还包括系系统的的组组，这这里包括丁液测序，包括表观遗传学测序，还包括转录组测序，还包括磷酸化、蛋白质组、血乙酰酸蛋白质组织的的析析。

以你看这五维组组血分析析的结果就直接告诉我们说肺腺癌癌目前为止，我们仍然可以进行行于早期期、晚期的病人进行分子分类。

进一步的分析淋癌癌是这样可以分析析是第一个意义。

第第个意义就是看到预后可以这种分型可以精准的更加精准的去帮助我们判断预后哪些病人不好预后不好的病人，我们应该未来研究什么样的方案指出了方向。

第三就很重要的直接找出了靶点，可以从这个多组学的数据分析里面已经看到是异GF发突变的病人。

唉，可以看到这个其他的基因的联合变异别p53。

那么这一个哑群它得到了关注，carrus哑型的这个肺癌里面可以看到SOS one的这个激活rse信号通路一个重要靶点，也可能是一个联合靶点。

所以可以看到这些是找到了一个新的靶点，在临癌里面也可以看到新的靶点。

比如说这个EZH two的甲基化酶还有LLSD one的two甲基化酶，这些靶点也有可能在不同同零联牙型当中中可能作为个联去应用。

所以你可以看到多组学在我们的疾病的理解和它的愈后分型靶点诊断方面，提供了直接的证据。

但目前我们知道它的挑战是很明确的。

首先多组学的数据的标准化是非常困难的，对吧？另外就是整合也是。

很困难的，等一下靠我们益凯教授这样的做生性的，甚至要靠人工智能去把它整合。

未来怎么样去？

更进一步的验证到临床转化应用，那又是一个巨大的挑战，这一符符合bmark的临临床验证是常困难的。

我们知道在临床上单个技术的bar mark单分子的bar mark在临床的验证往往都比较困难。

何况是这种多种类别的bar mark的整合整合是尤其的困难。

但不管怎么说，多组学的这个研究给我们带来了非常庞大的有有价值的数据。

从这些数据当中怎么样去理解肿瘤微环境，也这个了解肿瘤细细胞亚科隆这个进化化及在这个进进化过程当中，哪些主克隆被鉴定，我们能找到它的治疗法值，都有具有巨大的临床转化价值。

所以这依赖于我们未来的进一步的研究，谢谢。

谢谢张教授，深入浅出的帮我们从多组学的这个维度上去，从疾病的机制上去给我们进行一些阐述。

那当然也提出来了。

多组学是大家临床医生的一个需求，临床科研工作者目前的一个有力的一个利器。

但是拿到这些数据以后，如何去进行分析，无论是单个靶点，多个靶点，甚至还有我们这种复杂的标志物像MSI那其实我们最近也看到了，叶教授团队发表了系列的基于多组学数据检测MSI一些深性的文章。

那请请问叶教授，就是在您的这一个系列的文章中，您所采用的这些生那个生物信息学的技术有哪些？那我们在有了现有的AI工具下，您如何去把AI工具整合到您的系列的一些这个研究工作中去赋能我们多组学的一个数据的一些分析？

好的，谢谢主持人。

对MSI或者叫做michael satellite instability，它实际上是由于DNA的这个损伤修复系统它存在了一些缺陷，导致了在全进度水平。

在微微欣的区域出现了一些错误的累积。

那我们通常把它叫做这个MSI缩写叫MSIMSI是一个非常好的肿瘤标志物，它和肿瘤的发生发展和预后也是密切相关的。

我们其实也可以通过这个CDDNA，如果测序的层熟比较高的时候，也可以在CDDN里面看到MSI。

那在过去的几年里面，我们其实是一直在这个基因组的这个变异的，其中包括这个MSI的这样一个这这么一个变异的类型，我们团队是开发了基于这个tumal normal pair的，首先是就继需要正常的对照样本也需要肿瘤样本两个样本在一起进行比较，我们开发了一个叫做MSI sensor的这样一个软件。

这个软件其实我们其实公开发布了是针对的以normal的数据进行特殊的优化的。

然后发布之后，被这个MSKCC直接就选到他们的这个MSS impimpact一个panel里面去了，大概是2017年的时候，直接就作为一个全世界最早的一个范种。

留的panel进行了这rerelease，我我们当时非常非常常豪豪。

然后后我们接下来就就问就是说这个是cumor normal pair的，我们始终需要既采肿瘤的样本又采正常的对照。

那么我们是不是能够只用肿瘤的样本进行单样本的检测。

所以我们接下来就开发了一个叫MS sensor pro的这个方法，那么我们可以推广极大的推广的这样一个MSI检测的一个适用范围。

不光是这个实体肿瘤，我们还可以在血液里面，可以在其他的一些钠块里面对吧？各种各样的不同的处理条件，都能够看到MSI的状态。

目前我们同时开发了一个个于于个RNA数据的叫MSI的MS sensor RNA。

这个是特别有意思的，就是我们不需要看DNA的特征了，只需要看这个RNA的表达特征，它可以是测序，也可以是这个array的数据，我们都能在里面能够看到它的这个组织水平的，甚至是在这个单细胞和空转水平，我们都能看到一个的每。

一个的那个细胞，它自己是不是呈现出来一个MSI的一个特征，这可能是是另外一个维度，有利于临床进一步的研究这个肿瘤的一些这个在分子层面，在细胞层面更加精细的一些观测，然后我们在开发这个MS三的这个过程中，用到了其实很多的一些方法，其实具体来说的话，我们就是在里面要提取到一些跟这个特征密切相关的。

比方说跟序列长度的差异密切相关的特征。

然后或者用统计学的一些方法，或者用数据建模的方法，或者用了一些机器学习的方法，然后进行搭建这个模型，这样这个模型使得这个总体来说的话，它在这个不同的样本之间也能够实现比较好的一个性能，但是我们在不断的这个在尝试过程中也发现了其中有些问题，因为我们在进行这个计算过程中，总体的思路是这个降维的，就是一个纷繁复杂的差异密切肿瘤的一个一个这个疾病的。

进展情况里面是多因素的。

刚才张所还john都讲到了，是非常非常复杂的一个一个过程里面是有动态性失控抑制性的。

那我我们进进这这个学学模模时候候，往往是抽体中实中的可能是最主要的因素，然后再搭建一个相对来说，要么就是数学上可以你可以写出来的一个表达式，要么就是一个积极学习的一个模型。

总体来说的话还是比较简单的，这样的一个简单模型，我们在学术界可能在少量的医院里面用起来还不错。

但是一旦把它铺开，在大量的医院里面，在不同的情况在进行试用的时候，总会发现在这个真实事界里面，总会出现一些这个超出这样的一个简化模型的一些异常事件。

这样其实对于我们个体的病人来说的话，就是是非常不好的，那么就提示着我们。

我们如果不用这种降维做减法的方法，我们是不是可以进行升维加东西，那才张所。

和john都提到了，我们可以用多维组学，可以用人工智能的方法。

在这里面的话，我们就是说把各种各样的组学信息，有基因基因组的的息RRN的信息、蛋白的信息、小分子的信息，那么进行一些精准的检测，那么我们可以用到这个不用再去手工的，或者是用其他的方式进行特征提取。

而且所有的这个东西都提供给人工智能的模型，让人工智能自动的去调整里面的哪些因素是重要的，以及不同因素之间的相互关系是什么？这样可以自动化的训练出来一个非常鲁棒的一个模型。

当然这个模型我们也需要进行一些这个大量的数据的适配，以及可能要用到一些特定的医院的时候，也会涉及到一些微调，那么我们会不断的进行滚动的迭代，使得这个模型能更好的展现出它的性能。

我我非常有信心，就是随着这个多维组学的数据的不断的积累，我们对这个肿瘤的认识。

是的，深入这个人工智能可以说是一个非常非常重要的一个工具，让我们能够更加简简便的、更加灵敏的检测到肿瘤的这个动态时空发展的这样过程，为仅诊断、早诊治疗，以及预后脉圈诊断等都起到非常重要的作用。

谢谢叶教授刚才给我们分享MSI sensor系列的一些工具。

但是就像叶教授刚才强调的我们所有的工具，我们所有的AM模型，我们需要大数据去train它。

那这样的一些大数据怎么去产生这些什么样的一些数据，是一个合格的数据。

那接下来我想请问一下，john，请您结合一下，就是在2024年arscle上的一些研究进展来分享一下。

作为illuminla，我们产生数据的这个企业，我们有什么样一些方案可以去赋能我们多组学的一些研究。

好，谢谢朱主持人的问题，确实就是说现在这个AI发展的很快，会给这个病人的治疗带来很多的帮助，不单单是甲极化，还有前列腺癌、乳腺癌的早期诊断。

还有这个panraate cancancer，认认cancer的诊断。

我我想提的是就是说我到CGP这个问题上，因为很多时候这个physician怎么去读这个分子报告，带来很多的很多的这个challenge，有很多时候要到MTB，对吧？，我觉得这个AI在这个方面会带给我们带来很多的帮助。

因为大量的数据会把这个病人最起码就是说80~90%的这个case是吧？我这个AI能帮助你来解读这个分子的组成是什么样来以及帮助这个physician和这个。

patient怎么样决定更好的治疗的方案，我觉得这个将来一定会带来一个一个翻天覆地的变化，我就想提一下我们illuommina也有这个叫ICI叫illuminal clinical inside，还有illuomina eneyticical inside能不能ininformac我我们就建建立在这么soludatata基础础上来提供为大家同仁提供这种服务。

我们更好的可以完善善这个个informatic这个pipeline ine面更好的利用AI。

像昨昨天我们的郑磊总裁提到的就是我们的prime AI，对吧？通过这个系统，能不能把这个结合在一起来，更好的提供这个信息，为病起这个医生来服务，谢谢。

谢谢。

谢谢这长。

那明天明天上午将是我们八mark分会场的一个主会场。

那其实最后就是想请张教授，能不能给我们预告一下，在明天上午的bar mark分会场，将会带来给我们哪些新的一些进展。

谢谢，让我们有机会在这里做个广告。

明天上午的这个cisco的肿瘤标志物的专场。

这个委员会的会议，主题安排的非常鲜明，就是肿瘤微环境的免疫相关的预测bar mark。

所以我们有请到了香港中文大学的tony mark教授给我们讲临床研究相关的bar mark的进展，以及其他的专家分别会讲不同的瘤种当中，这些肿瘤微环境的特征，特别是免疫学的特征，跟我们临临床的免疫治疗，或者是联合其他治疗的疗效之间的关系，以及其中潜在的进制，还有一些就是生物技术的进步，特别是肿瘤微环境的解析的技术的进步，我觉得这个会议还是值得大家去听一听，我们也热烈欢迎明天，大家会到我们的会场来进行讨论。

好，谢谢。

谢谢谢谢，非常感谢三位教授精彩的讨论。

那我们本次的直播到此结束，谢谢。

线上线下的朋友们，我们下次再见，谢谢大家，谢谢大家再见。