just dream。

尊敬的各位专家，各位老师，大家晚上好。

欢迎参加由基因佳基因研究院主办的创新应用价值共享。

第六届基因大数据年会遗传性肿瘤专场。

今天很荣幸我们邀请到了十多位专家相聚云端，共同讨论遗传性肿瘤的筛查评估以及患者的健康管理等问题。

今天出席本次会议的嘉宾都是来自健康管理和肿瘤早拆液领域的带头人，他们分别是两位大会主席兼主持人、曾强教授和齐明教授，五位重量级的讲者张凯教授、丁培荣教授、高宇龙教授、彭文莹老师和陈蓉蓉老师。

下面我们进入大会的首个环节，有请本次会议的主席，来自中国人民解放军总医院健康管理研究院的曾强教授，为我们做大会开场致辞。

欢迎曾强教授。

曾强教授是博士生导师，老年医学健康管理专家，现任解放军总医院第二医学中心健康管理研究院主任、国家老年疾病临床研究中心副主任。

中国健康管理协会副会长。

中华医学会健康管理学分会前任主任委员，联合国教科文组织生命技术研究院亚洲区副主席。

中华健康管理学杂志总编辑。

在二零一三年荣获中华医学会健康管理学分会授予得健康管理。

杰出贡献奖和被健康报评为中国健康管理十大风云人物。

被评为科学中国人二零一六年年度人物。

在国内外期刊发表论文三百余篇，其中SAI论文九十余篇，并荣获七项国家和军队科技进步奖。

下面有请曾强教授致辞。

呃，尊敬的各位专家，各位同道，大家好，很高兴啊能受到大会的邀请，参加我们第六届的金佳大数据。

遗传性肿瘤的专场会并担任大会主席。

我也很高兴借此机会能够与来自肿瘤早筛以及我们健康管理同道一起共同交流。

众所周知啊，这肿瘤的防治一直都是全世界的医务工作者一直追求和努力攻克的这个难题。

那么体检工作实际上是一个总癌癌癌症防治的一个重要的一个抓手。

因为的话呢，通过这种筛查，我们能发现早期的高危人群，做到早防早治。

那么作为一名健康管理的人，那么在疫情期间的话，我更加深刻的意识到，以治病为中心，以向人民健康为中心转变的价值。

那么目前来说，癌症。

一如既往的，也是严重危害我们国人健康的公共卫生问题。

早筛查、早评估、早干预已经证实是能够有效的降低癌症死亡率的一个有效方法。

所以的话呢，我们一直本秉承着要科学态度，坚持完善健康管理的核心技术，才能够切实做到这个癌症的早防早治。

今天的议题呢是家族性遗传性肿瘤的筛查诊断和健康管理。

其实的话呢，这个项目的话，在很多的医疗单位都开展在无论是在健康管理还是临床工作中，如何用好这块的技术指导我们的癌症筛查，那么都是非常有价值的。

今天的话呢，我想我们有来自有十多位的。

专家通过自己的实践和经验跟大家分享，让我们更好的能够把这个肿瘤筛查特别是早筛工作做好。

那在此的话呢，我也预祝大会圆满成功。

呃，祝大家身体健康。

好，谢谢各位。

嗯，接下来的话呢，我也介绍今天我的搭档也是我的老朋友，我们认识也得有二三十年了。

这个东西这个来自这个浙江大学医学院双逸夫医院的齐明教授齐明教授在我们这行业里也可以说是大咖啊。

他呢实际上的话呢有一系列的很那个响亮的头衔。

我的简单的摘重要的跟大家介绍一下，他是浙江大学九八五计划引进的人才，浙江省钱江人才。

双聘教授，你是博导同时来说的话呢，也是。

呃，浙江。

加州纳米研究院国际精准医学研究中心的副主任美国洛替斯特大学病理与检验学系的金职教授分子诊断的实验室主任，美国注册的分子诊断学与基因组学的主任医师，他从事这工作有二十多年了，就是在我们国内来说，我们当时早年任的时候说，在国内唯一的拿到这个美国这个执照，就做这个分子诊断。

现在来说，现在目前这个工作大家做的人就多一些了哈。

同时来说的话呢，在们国国内在多的这个分学会里也有兼职，包括中国医师协会临床医师分会的这个遗传医师分会的这个常委等等吧，系列列。

那重国医学会下下，在我们有请请民民教授也给们们做会致年了，有请。

啊，非常感谢呃曾强教授啊老朋友呃，也感谢这个吉林佳的邀请，很荣幸可以担当秦佳第六届大数据呃会遗传性肿瘤专场的共同主席。

啊，各位同道大家晚上好。

正如曾强教授所讲。

癌症问题已经严重影响我国国民的健康素质，政府和医疗机构均为此付出了巨大的努力。

在肿瘤的治疗和防控领域，都投注了大量心血。

在恶性性肿瘤中，大部分患者都是散发性肿瘤发病机制复杂，给肿瘤的预防和诊治带来挑战。

相比之下，遗传性肿瘤则是可防可控的疾病。

虽然遗传性肿瘤也属于多因素疾病，但其发生是胚系突变所致。

在。

患者的家族中是有源可循的。

遗传学对于肿瘤的发生、发展、预防、诊断和治疗都有着重要的意义。

近年来，随着基因技术的迅猛发展和临床应用，肿瘤遗传咨询工作逐步得到了认知和重视。

使越来越多的遗传性肿瘤基因，携带者看到肿瘤预防和阻断遗传性肿瘤肿瘤向下一代传递的细亡。

但是，真正要将要将遗传性肿瘤的防控做好相关的肿瘤遗传咨询和肿瘤遗传学检测是必不可少的，这也需要更多的同道加入进来，携手共进。

今天很高兴有这么多的专家同道，相约云上共同探讨遗传性肿瘤的筛查诊断和健康管理。

希望通过今晚的经验交流，大家能碰撞出更多的火花。

最后预祝今天的会议能圆满成功。

谢谢。

接下来我就将主持交给曾强教授，有请曾强教授。

好，感谢齐明教授精彩的致辞和这个殷切的希望。

那么我们现在就进入我们的学术报告环节。

我们第一位讲者呢也是我们非常熟悉的老朋友，他是来自我们中国医学科学院附属肿瘤医院的张凯教授，他今天带来的演讲题目是肿瘤。

遗传风险评估及健康管理。

那么张凯教授的话呢，有一系列的学术兼职，也取得了很好的这个成绩啊，因为他是原来是一个从一个肿瘤学的一个在华丽转身成为我们健康管理的专家。

那么在业内是作为癌症来说，早筛张凯教授呢也是很有这个造诣，而且也很有影响。

他呢目前是国家卫健委慢病健康管理癌症筛查主诊培训项目的副主任，兼秘书长，也是国家癌症中心肺癌早筛、早诊指南及乳腺癌筛查早诊早诊指南的专家委员会的委员。

你看他把这两块都抓了，这个男女啊，男的第一位死亡率是呃，发病率。

第一位死亡都是这个肺癌。

女性发病。

第一位诊乳腺癌，他把这两块都抓了，那就是实际上抓着牛皮子对我们这个主要癌症的早筛来说都有价值。

同时来说呢，在我们峰会里，他也有职务啊，中华医卫健康。

康管理学分会体检评估学组的副组长，同时也是中国健康管理协会体检分会的常理理事等等啊，还兼着一系列的重要职务，都是跟我们这个主流筛查和健康管理相关。

那么我想把时间呢留给。

张凯教授更多的分享，他在这个。

肿瘤遗传风险评估及健康管理方面的经验。

好，有请张教授。

好，谢谢曾强教授的介绍哈。

曾强教授是我们健康管理界，这个绝对是c位的大咖啊。

嗯谢谢您的介绍。

另外呢另外大会主席齐明教授啊，我们是在第一届的这个健康管理。

对，不是第一届的肿瘤遗传咨询的会上见面面，现在已经好多年被见面了啊，但是呢互相之间的交往还是经常在这个遗传评估和遗传咨询。

这里面我们会有一些咨询啊，真的很想念。

那么也感谢基因家的邀请啊，因为这个肿瘤遗传咨询相关相关方面的工作呢，其实来讲的话，这些年进展并不是像大家期待的那么的迅速。

但是总有对这个肿瘤遗传咨询，但是非常的有兴趣和有志于这里的一些啊行业啊，一些企业在做努力啊，那么遗传咨询。

群和遗传风险评估以及相关健康管理方面呢，我们真的得益于产业的很多啊大咖以及产业相关的一些企业的支持。

啊，像金佳今天这一届的啊年会把遗传肿瘤咨询作为一个主题啊，我作为真正的这个相关从业者啊，那个也是非常表示感谢。

那么直接进入啊我们的演讲时间啊。

开篇实际上我做这个介绍，那么干脆就做介绍一个相对来讲的啊比较啊有一些奠基啊内容的一个演讲吧，就是肿瘤遗传风险的评估啊，那么肿瘤遗传风险的评估呢，相对来讲的话啊，其实来讲它用新的肿瘤的四级就是三级预防，包括零级在内的这种防治的分类来讲，它属于零级预防。

所谓零级预防其实就是各种危险度的呃防治。

那么相对于其他危险度，你比如说吸烟和感染，虽然都是癌症发病过程中的重头戏，但是呃它不是一一绝绝对的逻辑啊啊，也就是大部部分的吸染者，大部分的如说乙肝级别的感染者，他都不会导致肿瘤。

所以呢在零基预防管理里面，其中最重头戏的其实是遗传因素的管理。

因为遗传相关因素的呃出现是他终生的癌症，患病率非常高。

所以呢我们对这一部分遗传因素影响的人群把它找出来，进而进行管理，是对肿瘤。

降低肿瘤危害的非常重要，非常有意义的一个这个事情。

那么这个事情总体一句话叫做肿瘤遗传咨询。

那么肿瘤遗传咨询首先有个概念，就是遗传性肿瘤啊，应该是。

怎么算？其实来讲，我们总体可以分为散发性肿瘤、家族性肿瘤和遗传性肿瘤。

那么散发性肿瘤大家都很理解。

那么家族性肿瘤和遗传性肿瘤之间的区别。

其实最重要的原因就是说家族性肿瘤它的遗传模式不太明确，而遗传性肿瘤有个明确的高致病性突变的在家族中的携带。

那么家族性肿瘤的最典型的例子，你比如说肝癌的家族性聚集，以及肺癌的家族性聚集其实是最典型的。

那么肺癌的家族性聚集呢啊经常有共同的致癌因素。

比如说家里的装修污染啊等等啊，它会导致一个家里多个患癌的人群出现啊，那么肝癌的家族性遗传性聚集呢其实来讲有两个因素一个因素。

你比如说乙肝病毒在这个家族当中的传播啊，另外同样是乙肝病毒的携带，但是这个家族当中携带了一些啊更加易感的基因是在乙肝背景下，他们更容易罹患肿瘤。

所以我们会看到啊一个家里面啊出现了三到四个以上的肝癌患者。

但是我们并不能从他的呃遗传信息当中获得一个符合孟德尔遗传规律的一个遗传模式。

这个呢叫做家族性肿瘤，那么最明确的就是遗传。

慢性肿瘤。

那么今天所介绍的就是遗传肿瘤，所以大家一定要知道佳族史并不等于遗传。

遗传性肿瘤的特征，就是因为它是有高致病性的胚系突变导致。

这个家族非常容易发生肿瘤，那么他这种遗传规律是非常符合孟德尔遗传规律的。

那么其实那么家族性遗传肿瘤的最简单的这个现象就是我总结就是多发。

啊，年轻少见多发，就是他一个家族里面多个人得同一种肿瘤，或者一个人得了好几种肿瘤。

另外呢年轻就是我们会发现家族胰腔性肿瘤最典型的例子就是很年轻的时候发病。

大家知道肿瘤是一个罕见病，对于正常人群来讲，就是发生肿癌这一极非常小的概概率件件。

但呢他是是个个年年病啊，相对讲讲很年龄常现象。

另外呢一个三十岁以下的人例，患了结直肠癌或者乳腺癌。

那么你想想，他很可能不再是一个散发的偶然现象。

所以呢年轻是个很重要因素。

另外呢往往罕见是我们一定明白一个特征。

那么譬如男性乳癌这种极其少见的疾病，我们。

总结规律我们会发现其中接近啊一半都有可能有遗传因素的呃，导致。

所以。

多发年轻少见，其实是家族遗传性肿瘤。

在家族中最典型的一个表现，但是目前加系相对比较小的时候，我们很难把三个特征都找着啊，而从而定位我们的高危人群。

那么我们这个遗传咨询呢，其实呢最重要的一个原则其实就是一个保密原则和不加害原则。

那么什么意思呢？就是一旦他确定他携带加重性肿瘤以后，它的终身化原率特别高，对他的就业和人生都会有影响。

所以呢保密原则是很重要的。

另外的不加害原则，就是我们目前的啊家族遗传性肿瘤综合征虽然比较了解，但是大部分的啊致高致病性突变明确，但是中低致病性突变和不明意义突变也特别多。

在这种情况下，大panel的检测有时候带来的这个啊压力和这个负面影响是要考虑的。

另外我们有些肿瘤，我们目前并没有健康管理的有效方式。

你比如说胰腺癌一旦真的有特别高致病性胰腺癌基因的携带，我们目前还真没有办法对他进行有效的管理。

首先间隔期不能太太短啊，不能太长，胰腺癌长得太快了。

三个月一次的检查，对一个胰腺癌的患者，其实大部分是悲剧。

对于一个胰腺癌的高原群是悲剧的。

所以呢我们临床检测测难法出来。

对于艾司妥就声明了啊，你这个哪些人应该做基因检测应该符合三个特征。

首先呢哪些适适症症？不是说你家里有一个肿瘤，就有一定要做遗传检测的啊。

另外呢检测多大的panel检测什么样的范畴应该是要考虑的啊。

如果没有明确的目标，基因来了，都是大penel检测，很多的不明意义突变，你无法解释，或者是这个非非个高高概率疾病症病变，你不解解释，对给我受检检造成压力。

另外呢。

我们有些。

目前健康管理的方式，我们并不能覆盖所有的啊高发的高危人群。

所以其实。

遗传性肿瘤是不是应该筛查，比如何作干预，要回答三个问题who。

谁应该被检测，这属于遗传评估啊，这个基本评估应该不应该做相关的啊，加注遗传配系图片检测。

另外what应该检什么内容？是只检blog图片，只检零七的图片，还是。

大大大基因组突变，你一定要心里有数啊。

第三，最后一个检测出来的突变，如果真的存在，你得有办法让它改善。

如果没有办法改善，其实你还不如不告诉他有遗传性突变。

所以who world how这个是最重要的遗传咨询的三个方向。

那么我们今天举一下临奇综合征的例子，我看了以下几个专家讲的一份内容。

所以呢我觉得可能林奇呢。

这个相对可能没有特殊的介绍。

而通过林奇的介绍，希望大家对遗传咨询呢有一些印象。

最后呢我再介绍一下我们的遗传评估，做了一点点的啊贡献。

那么临期综合征其实是这个临奇医生啊发现的啊，在一个家族中，数百年当中啊，七十多例被例患了结直肠癌的啊，那么目前当时只知之前不知其所以然。

那么目前我们知道他的基本上是错位修复基因的突变，以及肿瘤的微卫星不稳定引起的。

那么临期综合征的临床特征，其实主要体现在结直肠癌了啊，一旦有临期的挫位修复基因的携带，它的终生发病率是这个结直肠癌发病率高达百分之八十，是大于百种女性black k one突变终生发病率的，而且平均发病年龄呢四十四岁啊，大大的要低于。

正常散发人群的啊平均发病率啊，那么当然它有一个好处，就是临期我们知道危危性不稳定等等。

这些呢啊其实对于临床治疗来讲，药物敏感性来讲，要有很要好很多啊，要好很多。

另外呢临期会导致其他的一些疾病啊，我一会儿还会介绍。

那么临期在基因检测之前的一些。

标准呢我们一般主总结为阿姆斯坦一和阿姆斯坦二。

阿姆斯坦二呢相对于阿姆斯坦一呢是更严格一些。

所以我们目前把阿姆斯坦二作为我们的基本标准。

当然我们现在有个标准准beststter标准，其实就是在没有基因检测的情况下，我如果能做MSI，就是卫星不稳定的检测，那么需要符合buster标准。

它是在阿姆斯坦标准二的基础上，进一步进行阿层斯坦一一种啊标准形式。

那么其实简单解释来来讲，对于一个结直肠的现患患者来讲，我们可能要通过阿姆斯坦伊标准来。

排除一下他有没有携带家族遗传性的临奇的可能性。

如果有直接做速位修复细菌的检测。

如果没有，我们可以用bstter，再往上照一下。

如果斯beter阳性，我们可以直接做他的啊病理组织的MSIMSI检测。

当然其实现在所有的结直障癌患者，因为后期治疗的患者，这个微微型不稳定检测已经被范围在大的中心被放为常规了，被创为常规了。

那么嗯我们现在除了在先症者，在肿瘤患者当中寻找之外啊，我们看看历年的这个NCCN指南里面都其实建议了除了肿瘤患者当中寻找这个临期的限症者之外，明确的家族史得健康人就被纳入了病症。

那么因为什么呢？因为现在小检细啊，你不一定说非要家里面出一个患者以后啊，才才去动员这个患者做相关的临期的检测。

我们现在健康人检测也在慢慢的实检检中。

我一会儿最后举举病例的时候，大家会明白为什么有些患者没检测而直接从健康人当当中开展，而且进进入健康管理，这是一个实例啊，那么中国人临期综合征的基因检测标准。

其实来讲的话就是加系当中有两例。

然后呢增加一些条件，这条件很好，总结一个是多发性结直肠癌啊，他加息中两两例，其中一个长好多次啊，或者是多发的腺瘤。

另外呢就是年龄比较轻。

另外呢，除了这个结直肠癌之外，还有肠外肿瘤发生啊，这就是我们目前入住的健康人的标准。

那么他为什他要检成什么呢？其实大家都明白是四个错配修复基因的突变。

其中呢MLH one和MSH two这两个基因占了绝大多数。

另外还有一个EPCM这个基因，因为它的启动它的缺失呢会使这个MSH two它这个甲基化，所以呢。

总体来讲啊，这个基因层面就这五个错配修复基因的变化。

那么它引起的肿瘤风险，大家知道基本就是以结直肠癌以以及有前列腺癌。

另外，女性子宫内膜癌的患病率是非常高的，还有卵巢癌和胃癌的可能性啊。

总体来讲，结肠癌和子宫内膜癌是中国的这个呃这个错配修复基因携带者最主要的两个。

方式当然前列腺癌其实也是比较高的。

那么这个基因家之前的我们我们看到基因家之前提供的一些数据，我们分析到我们知道四个错配修复基因，目前来讲它是没有这个热点的。

所以呢他的基因层面的确诊临症者，其实只要发现了啊错配修复基因相关突变，就可以啊考虑临奇的可能性，就要进行健康管理。

啊，那么他的健康管理呃这个啊整整体来讲的总结上面的啊指南啊，总结上面的内容。

我们会看到指南当中会提供了两个方向，一个在结直肠癌患者或者子宫内膜癌患者当中，通过阿斯斯坦贝斯斯标准准导足先症者。

另外第二个，通过我刚才说的啊，就家族史的健康人啊，家族里面有两个，另外符合年轻啊，多发等等特征的啊，直接做基因检测，就会找到啊先症者。

那么筛查建议其实来讲的话就是。

临期比较复杂，为什么通过临期来给大家介绍遗传咨询，就是因为临期相的肿瘤瘤较多，为什么比较多？很简单，社会修复基因素，他所表达的蛋白其实是一个修理工。

这个大楼里面的修理工出问题了，那不光水路出问题，电路也可能出问题，家具也可能出问题。

所以他他的患癌的可能性就比较多。

那么他的健康管理就非常详细了。

因为时间内容呢，我们给大家这不再一个一个念了啊，给大家告诉大家，主要的是结直肠癌和子宫内膜癌以及卵巢癌、前列腺癌相关的。

定期的啊筛查，而且需要非常年轻的时候开始进行这些疾病的筛查。

那么这些健康的筛查的管理的患者，其实应该属于啊曾强教授和我们共同所在的健康管理这些区域来进行。

那么其实来讲，肿瘤遗传咨询是需要三方面的这个呃专业力量，围绕着患者，就先征者和他家属来开展的。

那么这里面呢我们遗传的专科的临床遗传医师呢，就今年大会的，你像以齐明教授为主要他干了那么多年遗传咨询的工作了。

做出了很大的成绩。

全国呢逐渐大部分搞这个遗传咨询的临床医师其实并不太缺乏，包括在我们健康管理界。

那么呃专业的实验室支持，这也是没有问题的啊。

那么现在有问题的就是我们遗传咨询师，遗传咨询师在中国是不存在这个职业。

虽然这个职业在美国有两万多人，但是呢我们希望在增强教授的领导下，我们在健康管理行业大力的推动遗传咨询的行业的开展。

对我们健康管理的这些主检医师都成为我们目前这啊这个全科医学基础下的遗传咨询师。

这样对加入遗传性肿瘤的这个开展和遗传咨询工作的开展是非常有意义的啊，那么。

肿瘤遗川咨询的第一步就是确定who谁应该是被检。

那么下面介绍我们做的一些工作。

遗传咨询的第一步其实很难啊，这个嗯大家给齐明教授聊一聊，说做一个加系徒有多困难，一般会需要自己的学生或者助手在门诊。

每个问诊时间都需要二十分钟以上，而且采集画加系图也很困难，原因是什么？目前这个小加系太多了，这个这个三口之家都只剩一个这个太多了。

另外呢，因为这个时代变迁移动性很高，所以很多远在他乡的家族人员的这个病史情况不了解。

其实我自己想想，我只自身啊，我的亲亲大爷，就我爸爸的哥哥，他已经迁到山西运城啊，他已经迁到那五十年了。

其实那里的这些我的这些堂堂姐堂姐妹堂兄弟好几个他们家的具体的情况，包括他们孩子的病史，我是无法了解的。

其实这个考虑到这一点，其实大多数人都有这样的情况，所以画加系图采集时间很高，漏诊率很长，所以这是个问题。

但是加系的采集是遗传咨询的第一步啊，那么我们呢和基因家公司呢，我们共同开发了一个这样的小程序。

啊，我们还一起申请了这个啊著作权。

而且现在已经进入第二代了，也在广泛的在广东和杭杭州等遗传之心当中啊，开展也就是开发了一个小程序的自助，才采取加注肿瘤病史啊，格式化数据啊非常简单。

那个这个这个我们来遗传咨询的这个我们不叫患者吧，就高危人群，他一扫这个二维码，马上进入下面的页面。

这个页面呢会让会让他这个啊很清楚的了解到这个啊就如何填报家族史和个人史，最后会出现一个风险的评估。

那么还有一个加系图。

当然这个风险的评估是因为基于我们目前在目前来讲，加注胰腺性肿瘤的基础上，聚焦于四大肿瘤综合征。

就是HBUC啊林奇以及林玫法综合症以及多发性血血病啊，这四大综合征啊为主，就是我们的后台，它的逻辑线是按这四大综合征来安安排的。

那么还是而且不同的，在不停的在modify，在在优化以及根据质增指南的改善，在做后台数据的啊一些啊更改和与时俱进。

啊，所以呢目前来讲加入自动征成风险一。

一旦生成风险以后，还可以自动画一个加息图，我们省得我们学生们画加息图非常的困难，而且不准确啊，自动生成加息图，然后提醒哪些人应该做。

家诸遗传性肿瘤方面的。

检测啊，那么总之来讲，遗传性家族成员的这个高危人群评估啊，而且发现变异的携带者，这个是非常有价值的，因为他终身患癌率特别高。

那么定期的监测和管理呢，是绝对可以拯救生命挽救家庭的啊，所以呢这个工作呢非常有意义，非常有意义啊。

那么举举例例子是这个。

这个就是我以前有个病人，其实来讲的话，他从一九九五年开始发现子宫内膜癌以后，一先后又发生了四次的结直肠癌，他完全符合的这个阿姆斯特丹的标准啊。

我们当时呢建议家属让他做见证者的遗传检测。

但是呢家属觉得他有心理负担，他对肿瘤很恐惧，而且他觉得已经给家里增加了很多负担了。

在所有携带有遗传，在遗传给孩子这个负担太重。

所以现实生活中你很你经常会看到啊真实世界，你会看到很多的先症者。

从这个癌症患者当中找就困难的，除非他的癌症治愈以后啊，我都要求是就是一旦你要做遗传检测，这个癌症，所有的治疗都结束半年以上，这个时候心态很平稳，我们可以从中寻找先症者做检测。

当然这个蒋某某最后没有做检测，但是呢我们觉得他是个典型的临体的表现了，那么我们对他的儿子就进行了啊疏导和建议。

那么这个他的儿子呢，二十八岁的时候就进行了胚系检测，结果就是发现了MSH突突变。

结果呢我们就开始二十多岁，让他做结肠镜，就二十九岁，结肠镜检查就发现了结直肠癌。

当然这个不幸啊，他那个还有一个呃肝转移，但是呢这个。

因为是单发肝转移，所以结果手术以后上下联合手术，把肝卵移切掉，到目前生存时间已超过十年以上。

并呢这就是典型的一个家族遗传性肿瘤咨询，以及发现啊先症者进而进行管理，并且拯救患者生命的一种一个例子啊，这个给我做家族性遗传肿瘤咨询工作。

其实呢这个病例啊带来很大的鼓舞作用啊，也希望我们更多的同仁通道能进入到家族遗传性肿瘤相咨询相关工作当中啊，我们觉得像结直肠癌，像妇科肿瘤这两大领域。

其实所有的。

外科大夫都应该有遗传咨询的基本概念和基本知识，这样就会筛查出很多的啊家族遗传肿瘤突遍的携带者进行管理，从而拯救他们的生命。

啊，我就讲这么多，谢谢各位通道，谢谢大家观看。

好，感谢张凯教授精彩的演讲。

从他的演讲中，我们可以知道对于那有遗传风险的家族的这个成员进行定期的。

检查和咨询同时制定个性化的这个干预的这个措施，有效的健康管理是能够降低这个癌症的发生发展。

而且呢他也举了很多自己的切身的例子。

我想这些东西和经验的话呢，我们都可以借鉴。

然后呢，我们也希望这种呃检测的方法啊，包括后面还专门举了几个小例子，还有一些小程序，这个预想善宁施病先利激剂怎么能够找到好的好用的适宜技术能又降低成本。

那么我觉得这是一个推广的一个非常重要的要点。

总之的话，张伟教授的这个讲座呢让我们受益匪浅，也使我们健康管理人呢找到了一个筛查的一个方向和目标。

好，再次感谢张教授。

谢谢谢谢宋主任。

好好，谢谢你。

呃，下面的话呢，我们下面介绍下一位讲者，他是来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院的。

丁培荣教授，他演讲的题目是遗传性直肠癌的筛查诊断和管理。

那么介绍一下丁教授，他是中国医师协科。

外科医师峰会MTT专业委员会的青委的副主委，同时也是。

托青年专家委员会的委员，也是中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组的组员等等啊，还兼持了一系列的这个专业的职务。

那么今天的话呢，我们就有请丁教授给我们带来他有关直肠癌筛查的。

经验分享，有请。

嗯，感谢陈教授的介绍。

呃，尊敬的两位主席。

嗯，大家晚上好，嗯，很高兴有机会呃在这里跟大家一起讨论。

呃，这个遗传性肠癌筛查的一些问题，嗯，给我的题目太大。

所以我只想呃讲这个我们在做遗传咨询过程中碰到的一些重要的一些常见的问题。

呃，那我们呃中心呃中山大学肿瘤环治中心，我们这个团队呢是从二零幺零年。

呃，开始开展这个遗传性肠癌的一个系统性筛查的工作，尤其是临期综合症的系统性筛查。

呃，那么我们在这过程中呢。

呃，遵循的原则就是呃集中管理，有所有的呃遗传性肠癌的，或者是呃我们怀疑这个。

有遗传可能的这些呃患者，我们都全部集中管理。

那我们有一个很好的病案管理师，是我们的护理的一个硕士啊，现在已经是成为我们的区的护长啊，他一直在帮我们呃做这方面的工作啊，收集这些病案画家系图啊，跟患者做沟通啊，这非常非常重要啊，因为只有这些基础做的扎实啊，那我们在做这个遗传咨询的时候，才能够获得患者的信任啊，才能够呃让患者放下一些呃顾虑啊，那么去呃动员呃他的家人啊来接受这个遗传咨询。

呃，我们在这个过程中呢呃积累了非常多的这个病例了。

那么包括现在全国各地的这些患者呃，都会呃通过各种途径来到我们遗传咨询啊，门诊来接受这个遗传咨询啊，那兽医。

这一个滞疗方面的一个进步啊，特别是因为呃临期综合征呃，筛查过程中，我们第一步是筛查出MSI high的病额。

呃，那么这些MSI害的病人刚好就是呃结肠癌里面免疫滞瘤极其敏感啊，那么甚至是可以说治愈性肿患的一个呃患者。

啊，因此呢得益这个免疫治疗的这个进展。

那么我们在啊遗传性肠癌的这个筛查啊，以及遗传咨询方面呢呃这个得到了一个快速的发展。

啊，所以呢今天呃跟大家呃简单分享一下我们在这个过程中啊碰到的一些问题，我想是一些共性的问题，特别是对刚刚开展这个工作的通道啊，那我想呃就是呃不可呃回避的啊，那么知道这些问题之后呢，啊，那你应对起来就会非常的轻松啊，我主要讲啊六个方面的问题。

第一个方面的问题呢，我们做临期综合征个筛查。

呃，在管理，我相信大多数都是通过。

做免疫组化，做MMR蛋白的免疫组化啊，那么MMR蛋白的免疫组化刚刚开展的时候呢，经常会碰到各种各样稀奇古怪的报告。

那你。

无所适从。

比如说呃病理医生会给你发一个弱阳性，或者是症户或者是个别阳性。

那究竟是阳性还是阴性，你不知道啊，那你也没办法，你不知道，你也没办法。

对患者的下一步应该采取的这个措施啊进行一个建议。

啊，那么呃像这个就发了一个比例。

那我们重新来看一下这个MMR蛋白，它究竟是怎么样一个蛋白，然后呢呃再考考虑一下啊，美国的这个呃病理协会啊，那么他们对这个MMR蛋白白它是怎么判断？那我们就知道，其实上面的这些呃，报告方法其实都是不规范的。

那么对于MMR蛋白实际上呢只有两分类，要么就阴性，要么就是阳性。

啊，并不存在这个这种染色强度的这个差别跟癌基因啊，它的这个比如说皮股三啊CEA这一类的这个蛋白，呃，它有一些不同的强度啊，那么是是完全不同的啊，如果阳性是吧，只要有肿瘤细胞染色是阳性的啊，那么可以是部分的或者急躁的啊，我们就把它判断为阳性啊，所有的肿瘤细胞都没有染色，那么就是呃应该判断为阴性的。

还这个阳性，还有一个非常重要的问题呢，就是它的位置啊。

因为MMR蛋白呢它是一个在在核里面发挥功能的一个蛋白，所以呢呃它的定位又出现在细胞核，它才是真正的真实的这个阳性的这个表达。

如果它处于细胞浆，那么这种阳性就不应该是判断为阳性啊。

那么比如说这个我们在判断的时候，我们要看它的这个另外一个呢我们判断它的内腔是不是有一个阳性的表达啊，比如说这些啊淋巴细胞，这是呃这个是它的内仓。

那么在内脏阳性表达的情况下呢，这种肿瘤细胞没有染色。

那么这种情况下，我们才能判断它是阳性。

那那么另外一个呢，像右边这个b性，它是这个这种这种染色是位于细胞浆，那么这也不应该判断为阳性啊，是阴性啊，我们做了一项b胞核它。

呃，报告开刚开始这个做MMR免疫组化的时候的这个报告呃，一百呃的一百零三例的这个患者啊，这个报告的不是很规范，我们重新进行了这个回顾跟判读啊。

那么最终呢呃这些患者呢都重新啊做了这个判。

重新都做了一个准确的判断，绝绝大多数最后都是一个PMMR啊，那么原来的这种呃判断呢啊都是一些呃由于可能病理科医生在这方面的经验不是很丰富，或者是判断的不够细致而导致的这样的一个误判啊。

因此呢我们说呃做MMR免免疫的话，我们非常慎重重判断非非常重重。

么么有疑疑问时候候可能重重新来来做展示啊，或者是甚至是做一个MSI的这个PCR来协助我们的这个判断。

那么第二种，我们临床中比较常见的情况，就是MSI的结果跟MSI的结果不一致啊，那么在呃大概占所有的结肠癌的呃不到百分之十。

啊，那这种情况呢呃我们病例数呃足够大的情况下呢，时不时会看到啊，比如说。

像这样的一个女性，十九岁的患者啊，他有家族史啊，然后发病非常年轻。

那么一开始我们呃的临床是指向，他可能是一个灵体综合征，但是呢做出这个MMI的民俗化全部都没有表达缺失啊，也就是PMMR。

那么我果按照呃，常规的判断，他可能就排除了引体综合征。

但是因为呃他又非常年轻，而且有家族史，因此呢我们进一步的去给他做了一个MSI的这个验证啊，结果MSI的结果是一个MSI high啊。

因此呢也就是我们讲的这两者是矛盾的那矛盾了之后呢，我们呃进一步的去给他做了一个呃这个泌化突变啊，去排除MS one启动者期的这个甲激化啊，那么啊阴性呢意味着啊这个启动者区应该是没有甲激化啊，那我们最后呢进一步的去给他做了一个呃培系病例的检测结果。

培系病例呢发现了一个MSI two的一个抑味敏啊。

这个便秘。

那抑郁名的编译到走到这一步呢就比较困难啊。

因为这种情况下呢，他不是没有意义，而是呃我们在这个时间点在这个阶段，不知道这个编译是不是导致他生病的这个主要的原因啊，那我们动员他的家族成员、动员啊，他们来进一步的这个检测啊。

但是呢啊因为呃患者比较年轻啊，那我们一开始工作开展这个工作的时候，可能经验也不是很丰富。

所以呢我们对这个患者对这个加息呢是没能啊成功的说服他啊来进一步的动员，他的家族成员来做检测。

因此啊这个病例只是走到这一步啊，那么总体上来讲，对于MMR跟MSI结果不一致的时候呢，我们的对策怎么做呢？啊，第一个呢啊最简单当时是联合检测，但是我们现在的一个策略一般是。

有疑问的时候，我们跟病理科医生沟通，做免疫组化的复核。

那么呃如果呢呃这个这个警测有疑问，然后然后呢，这个患者的这个。

他的家族使他的表型符合本set标准啊，那么这种情况下呢啊我们会更慎重一些，会建议他去做一个MSI的检测啊，当然还有一些呃更呃简单粗暴的方法，就直接做这个呃培旭病例的一个检测啊，那么也是一种呃处理的方法，那可能跟患者他家属成经要做一个充分的沟通。

总的来讲呢，我们就非常慎重的对待这种不一致致的一结结。

第第三个呢就是呃我们怎么深度的读懂这个呃，检验的报告，实际上呢简单的讲。

呃，时间关系我们就不展开讲。

那简单的讲啊，对于一个遗传变异的报告，我们重点的看两类变异啊，一类是这个第五类的一类。

第四类，一个致病性跟疑似致病性的变异。

那么这两类变异呢，实际上我们临床是呃未等对断啊，在临床上啊，我们都把它按按照这个遗传性肿瘤综合征来处理的啊，那同等的对待啊，那么它当然它的力度可能不一样，但是呢不影响我们临床在采取一些浆浆息管理的一些措施，或者是表情筛查的措施啊，未不影响啊，总体的差别差别呃呃都没有太大的差别。

那么第三类呢啊是最困难，我们的就是抑义为明突变，抑义为鸣突变。

我刚才讲了啊，它不是没有意义，而是在这个时间点，我们没办法判断它的因果关系啊，比如说刚才讲的这个PMS处，它就是一个抑郁为明突变啊，那么。

对，异抑益为明突变，我们怎么办呢？那么这是我们遗传咨询啊，要非常慎重去处理，也要非常有基础去处理的问题啊，一般呢我们需要呃根据它的临床表现以及它的表型啊，比如说这个是不是有多药研发肿瘤啊，我瘤的数目生长的速度啊，家族史的多少啊，那么最好呢是动员它的家族成炎啊，接受这个筛查啊，患子的筛查跟表情的筛查，看能不能发现共分离的现象。

当然还有一些呃这个蛋白的研究啊，体外的功能研究也能增加啊，我们做判断的证据的力度跟把握的程度。

啊，那么呃总体上来讲呢呃家族史非常典型的这个BUS，我们又按照致病性病例来管理。

那么我现在看门诊我都会非常清楚写的。

虽然。

这个患者没有检测到遗传病异，没有检测到胚系病异。

但是呢他的家族是非常典型，他的表型发病非常年轻，建议患者以及他的家族成员按照临期综合征的这个风险管理来接受这个筛查。

我想这样写。

是是对患者是负责任的啊，对，我们也是保护的啊，这是非常重要啊。

那么第四点呢，就是我们要慎重对待两个侧系阴性的这个人群。

第一个人群呢就是呃我们在呃临床标准上符合阿莫沙标准。

但是呢。

去做了这个培训的。

病异的检测没有发现这个MMR或者can的基因的这个配系病异啊，那这种我们把它称为家族性结肠x型啊，那现在我们呃很多研究也发现，实际上呢呃这一类病人里面相当大一部分病人可能是由于其他的一些修复相关基因啊存在变异。

那么以前我们这个呃这种检测能力受限，所以呢没有把它发现出来啊，比如说剖e剖d啊这一类的呃这个变异啊，会导致呃在临床的表情会表现成家族性结肠s型。

那么当然可能还有一些我们没有发现一些潜在的其他未知的病异啊。

那么因此呢这个这个人群这里呢是可能是冰山一角啊，也可能是一个很大的保障啊。

那么如果我们有足够多的这个浆细啊病例，那么有可能在这里面可以玩到一些其他潜在有用的一些信息。

第二个人群呢就是叫做links基因，有类淋系综合症。

那么这个人群呢是指我们做了份子检测，发现它DMI或者MMI害那后进一步的的排排除甲症啊，理论上排除了甲激化，它很可能是个临期，但是呢去做MMR的培系变异，没有发现胚系的病异啊，那那么这个人群呢现在有很多研究认为大多数情况呢是由于MMR基因发生了这个双体细胞突变啊，导致了这个表情患子表情。

但是呢我们临床中呢也要非常慎重一点，就是当这个患者是links like syndn，但是家族史非常典型，那么非常慎重，不能把它简单归注links like syndn。

那么举个例子呢，那么这这个这是个女性的呃，三十九岁的患者啊，那么他一开初诊是一个子宫内膜癌，子宫内膜癌癌非常典型的家族史，符合阿姆沙标准，那做了一个。

免疫组话就是一个BMM吗？。

呃，然后呢进一步的去做了NGS，发现它也是一个MS high TMB high啊，那么都跟他初筛的这个分子表现非常一致，但是呢没有发现胚系的变异。

那这种情况下呢，我们是不是到这里就就就停下来告诉他哦，你这个没发现培齐便秘呃，没问题，你就跟你是傻发的。

我这里又再次的跟大家强调千万千万不要停下来。

那么停下来啊，有可能呢啊这个患者啊，他的其他的家族成员在不久啊可能就会发现各种各样的问题啊，那么我们呃在临床上啊在做判断，其实临床的。

这种线索可能对跟你这个患者检测的这个线索还更重要。

那我们临床非常强烈的证据支持，它可能是个遗传性的。

因此呢我们防护的跟这个啊检测啊，我们患者病理的这个呃团队啊去沟通啊，反复的在在去去分析啊，那结果发现它是一个message处的一个大病段的缺失。

那么这可能也是一个NGS检测里面的一些啊存存在的问题啊，那么它有它的局限性有一些啊这个这个CNV啊，那么它的检测能力是有限的啊，那么这个啊因此呢。

呃，这个病例呢啊通过我们这样的一个非常慎重，由临床来反馈呃，我们的粪子病呃，粪子病理的检测啊，最后我们成功的确定它是一个呃年期综合症啊，因此呢啊这这是我们呃平时呃经常呃这样的一个非常小的一个一个呃微信群的一个讨论。

呃，团队我在临床中看到有可疑的病例啊，那么。

分子的检测呃提示啊没有啊遗传病例啊，但是呢我临床高度怀疑，那我我马上就会告诉我们分子病理的主任跟他讲啊，这个病人我高度怀疑，而且呢可能是一个CMV啊，比如说FK啊等等之类啊，那么他啊后来呃一般都会很及时的给我们做分析啊，或者是建议再去做一些MRPA等等这些检测啊，最后来来进一步的去判断啊，是或者不是啊。

因此呢我们再次强调啊，当他是DMM啊，但是家族史非常紧，结果阴性也不能放过啊，那么我们看过呢上海的一个第三方检测机构啊，因为这一个基因检测结果。

啊，那么漏掉了这个这个一个呃这种致病性的病例。

那么后来患者呢过来这边咨询啊，也跟我讲说，又跟他们打官司。

后来我我也跟患者做跟患者解释，他们为什么可能会漏掉这样的一个呃这这这致病性的结病异，而且呢对他没有造成一个非常大的这个不良的影响。

我也建议他不要去呃去做这样的一个事情啊。

因此呢呃对于第三方检测公司来讲也是非常重要啊，千万又结合医生提供的这个临床的信息啊，那么不用轻易下一个呃阴性的一个结果啊啊，那么呃类似的这个也是一个呃非常有意思的病例，也是一个非常年轻啊，一开开始也是没有发现遗传病例啊，那么。

后来呃我们去呃动员他，因为他非常典型家要注室，我们在动员他的这个父亲去做这个呃。

虽然是没有检测到遗传病例，然后我们还是不放过，建议他按照临系综合征的进行这个加息风险管理动员他的父亲去做这一个这个表情的，直接直接去做胃肠镜的检查啊，结果发现他的父亲就是一个非常早期的一个遗状结障碍啊，那么我们给他做了一个手术，然后呢又根据他父亲的结果，我们再一次跟我们的分子病理跟他讲，这个有问题，肯定是肯定是一个遗传的啊，肯定是一个临系综合症，然后呢再一起做一个分析，结果又发现CDMS处的一个大片脉的缺失。

那么这个是呃我想是非常非常肿瘤，也非常有意思的。

那么第五点呢就是一个个体化的一个呃手术方式的选择。

那么遗传咨询呃会给我们的临床决策带来一些啊参考跟帮助。

但是呢我们在呃做这个呃手术方式的选择。

决策的时候呢，不仅要考虑我们医疗上。

啊，还有这个基因上对这个以后他发病风险的影响，而且要考虑患者他自身的一个具体情况。

那么同样是两个临期综合征。

呃呃但是呢呃我们在跟他沟通的时候，呃，跟他讲，你以后呃十年、二十年、三十年的这个意识性肠癌的风险啊是可能会达到二十四十六十这么高啊，那么现在如果按照指南可能建议啊去做一个前结肠的切除。

那么两个人的选择完全不同啊，那么第一个患者选择了前结肠切除。

而第二个患者选择呃不做前结肠切除，而是做普通的一个呃标准的一个右丸结糖切除啊，因此呢是一个非常个体化不同患者的选择不同，我们不能硬邦邦的把我们的想法强加到他他们身上。

那么第六点呢就是呃刚才讲的一个批判性的对待基因检测的结果啊，那么这是一个呃简单的一个加加细啊。

那么在这个加细，我们可以看到三代有四个病例，那么给他做了一个基因检测，我们发现啊基因检测。

第三方发了一个报告，就是一个MSH三的一个呃致病性的一个疑似。

治病的一个变异。

而MH one是一个意义文明的毕业变异啊，那我们是不是拿到这个报告就直接跟患者讲哦，你是这个MS三的一个疑似致病性的变异。

那你的家族成员要去做个分子筛查，那筛查出来阳性，你又去做表性的筛查。

是不是这样子？不是我想。

我们一定要啊紧紧的借助啊，已有的这些。

呃，遗传的这种这种信息可靠的经验啊，来呃来来结合这个基因检测的一个结果来做判断。

因为我们知道MH三在临系综合征，其实他的这个治病啊的这个因果关系不是很确定。

而MH one是一个非常确切的呃个一个致病基因。

然后再看这个这他的一个呃变异的这个这个类型啊，那么虽然MS是一个非常呃是一个烈性的变异了啊，那friendship也是一个呃烈性的变异啊，那么呃这个MS one应该是变异的位点，在靠这个三品端啊，因此呢他们在判断的时候呢啊误以为这可能是没有功能的，所以就给他帮判了一个VOS。

那实际上呢最后啊我们给他做了一个啊这个动员，他做一个呃家族成病来做这个这个呃基因的检测啊，那我们观察到一个小的一个共分离现象啊，我们可以看到治病的人都携携带个。

MH one的一个编译啊，没有治病的人啊，携带了这个MS方的这个编译啊，那么我们支持我们临床的判断是一个MH one的一个致病性的变译啊，因此呢。

非常重要的一点啊，我们一定要批判性的接受。

啊，那因最后一点呢啊我们再次强调要重视这种家族风险的管理啊，重视这个遗传咨询。

那么这是一个非常年轻二十三岁的一个一个患者，应该是呃两年多前我接诊了这个在全国啊四个大城市的五家医院啊，去做了各种各样的治疗。

但是呢肿瘤没控制好啊，我们可以看到来到我这里的时候，已经是整个右腹腔胀。

据了三分之一啊，氢化的右大肌啊，掐肌腹壁，然后破溃那个呃髋关节是九十度，没办法站立，没办法伸殖的。

但后来呃我们一看啊，了解的家族是一个非常典型的这个临期综合征啊。

那因此呢我们给他做了呃免疫治疗，当然不是那个一一帆风顺的啊，有很多中医很多护事很多曲折，但最终呢治疗效果非常好啊，那么这是啊治疗之后呢啊那肿瘤仪他已经能够能够站立。

能够正常生活。

但是呢是髋关节呢是由于肿瘤的侵况，由于放瘤放射性粒子植柱没办法复复。

那怎么办？。

后来我们呃下定决心的给他做一个大的手术，把这个病剩下的病灶全部给他切掉。

啊，那么呃在计划做手术啊，等手术期间啊，我们就动员他的母亲去做这个筛查，结果发现他母亲就是个早期的结肠癌啊，那么再去做这个呃子宫内膜筛筛查，他母亲又是一个同时一个子宫内膜癌啊，那么因为我们很重视啊这样的一个家属家族风险管理。

后来他妈妈还是非常非常好的这个接受的手术啊，恢复的非常好。

而后来再给这个小孩做了手术。

那么这手术一个专业的他已经能够呃但啊能够走路了啊，那现在走了基本不齐了。

所以呢啊这个是呃非常有意识的这些工作非常有意义的工作。

因为这一类的病例呢呃能够让我们呃能深刻的体体会到那们对这个疾病的认识足够深刻。

我们是能够为患者跟他的家族成。

能提供一个非常有利的帮助，让他们完全恢复正常，而拯救他们整个家族啊，最后简单的小小结一下遗传性肠癌的这个表情比较复杂。

那么我们。

要综合考虑它的风险管理啊，那么做到呃筛查跟明确突变啊，那么是一个这个类型，是我们这个这个家家家族风险管理的一个基础啊，那么当然筛查也为患者提供一个精准治疗的机会了啊，就像最后一个患者一样啊，那么我们一般是遵循这个基因型的遗传规律为指导的这种筛查的原则啊，那么重视肠癌的表情管理，做到个体化的一个管理的原则啊，以上就是我的分享啊，那这是我们做的一些工作哈。

呃，因为这一类病人不多，所以我们做了一些啊遗传性肠癌的登记，以及这个真实世界的一个研究啊，还是得到了很多同道的支持啊，那这是我们团队的一些情况啊，也也欢迎大家有什么问题随时跟我们交流。

好，谢谢。

好呃，谢谢丁教授的这个分享啊，特别有价值。

那么实际上丁教授从遗传性呃肠癌的这个筛查和治疗方面，给我们做了很好的一些分享，有很多很好的临床案。

能力那让我们听了就还是很过瘾，而且很有价值。

最后也有一个小结哈，真正实际上这个为这个任何癌症的发展呢都是内因和外因共同作用的结果。

找清内因呢我们筛查。

那完了外外因的话呢，我们管理，所以的话呢就能够使疾病呢特别是癌症的，就是等于说的做到早诊早治。

所以的话再次感谢丁教授。

那在此呢，我做一个刊物啊，由于会务组的错误，你们在这个议议期间呢，给丁教授就是调工工单单位。

从这个浙江的邵医夫医院给调到啊，不是中国中山大学的肿瘤医院调到邵医夫医院，这两个都是很好的城市，也都是很好的单位。

如果我觉得金家能出钱的话，让他去丁教授到那去干两年也挺好啊。

那个丁教授，从直县啊，这个我等你去讲的时候，我就发现了，为什么讲不下去了呢？所以那个学术兼职全是广东的那我介绍的怎么变成杭州了。

然后呢，但是最后他看这个患灯的话。

现他们这个会务组确实是搞错了，没关系，但是我觉得也是一个呃，没准过两天就去了杭州了哈。

行，感谢丁教授授吧。

好，谢谢您啊。

嗯，在丁教授精彩的分享之后的话呢，我们下面有请北京大学肿瘤医院的高宇蒙教授给我们带来遗传性卵巢癌的筛查与诊断的这个报告。

那这是我们北京的这会错不了啊，离我们很近，那是系肿瘤嘛，应该是那么高。

教授呢有很多的社会兼职啊，包括我们的这个中华学会、妇科肿瘤学会的常峰会的常委。

中国抗癌协会、妇科专业委员会的常委，也是中国老年学与老年医学学会、妇科委员会的峰会的常委等等。

同时也是在一系列杂志里当了编委，那么就有很深的学术造诣。

那么下面呢就由高教授给我们带来他的分享，有请高教授。

呃，谢谢大会主席的介绍啊，我来分享屏幕。

嗯，悉。

啊，感谢基因家呢能提供这样的一个机会，让我们妇科医生来参加这种啊以这个泛瘤肿的概念呢来参加这样的一个盛会。

啊，听了前面两位呃教授的讲解呢，我深刻体会到妇科肿瘤医生对于遗传性肿瘤的认识，实际上起步是非常晚的啊啊，严格来讲呢，也是因为有了这个帕比制剂剂后，在一八年以后后呢呃重重视这个个遗传啊，有关基因突变和这个妇科肿瘤的相关关的关系。

所以在呃兄弟学科已经开始做遗传咨询的这个时候呢，实际上我们更继第一步步让医生来认识到也这个基因突变和肿瘤的关系系。

经过这几年年的这个学习认识识逐逐渐这关已经啊过了，那么真正到妇科肿瘤去遗传咨询。

还没有大面积的，或者是有更好的纲领性的一个呃这个指南去开展。

所以在小范围之内啊，我们已经开始了注意到了遗传与肿瘤的一个相关关系。

也是因为这个妇科肿瘤中虽然对于遗传的认识比较晚，但是呢他所所有的基因突变的问题呢和这个肿瘤的发生虽展甚至治疗都息息相关。

所以呢可能近年来要发展的非常快啊，在此呢和大家汇报一下。

啊，首先呢就卵巢癌，那卵巢癌实际上它有一个极具特点的呃，这个这个标牌就是沉默的杀手，它实际上是它的发病率并不是最高的。

但是在这个妇科恶性肿瘤中呢，它的死亡率是最病，死率是最高的。

是也是因为它在初次发病的时候呢，百分之七十呢都是一个晚期啊，这个百分之七十是晚期的原因呢，就是因为目前来讲，卵巢癌的发病原因不清，所以几乎没有早期诊断。

那我们在所有的体检，包括筛查中呢，往往不能包括卵巢癌，那经常会有很极端的例子，就是在一两个月前体检正常。

那一两个月以后就诊是以腹水就诊，晚期卵巢癌就诊。

所以一般来讲呢呃这个患者就诊的以卵巢癌就诊的是多是以晚期。

状态的那百分之七十的晚期，卵巢癌都在初治后的两三年内复发。

那百也就是说，在这一部分病人里，可能两三年之后，虽然他这个卵巢癌对化疗的效果很好，但很快就会复发。

复发，逐渐从这个搏敏感到搏耐药，以至于最后不治啊是这样一个结局。

嗯，也就是说在既往呢啊对于晚期卵巢癌百分之，也就是三分之一的人能够活过五年啊，我们就讲五年生存率百分之三十四十。

当然现在目前已经有百分之五十的这种希望啊，因为怕被抑制剂的应用。

所以说卵巢癌是一个沉默的杀手。

那有关卵巢癌遗传的问题呢，实际上啊更多的去聚焦。

于是在二零一八年以来，那实际上这个对于他的遗传的真正的发现，对于brock one和two的基因呢，在七十年代时已经发现，也是苦于没有相应的这个解决的办法。

所以呢这个问题呢一直没有引起这个妇科肿瘤界的一个高度的关注。

那大家可以看超过百分之二十的这个卵巢癌呢都可能存在一个抑癌基因的一个突变问题。

所以有关这个啊broack one和two的突变，在中国人群呢啊在这个大概是百分之十六七的一个样子。

那可能最高的人群呢就是德系的这个犹太人啊，那在这个我们中国目前的这个啊小范围的一个统计呢啊超过了百分之二十。

那他可能是因为分母是来源于在院的病人啊，不是一个人群，所以就就。

讲那一般来讲晚期卵巢癌高级别间乳癌症呢大概有百分之十几的呃十几的这样的这个比例是来自于这个blke one和two的突变问题。

当然同时呢还有一个磷齿综合症，那磷氏综合征实际上最早可能在外科的重视程度要高，远远高过于妇科。

但是最近呢也是因为虽然内膜癌的这个发现呢啊，他的治疗的效果是非常好的。

但是也是因为他的早发病，包括他可能伴随有结肠癌的问题的时候呢，逐渐引起的妇科呃医生的注意。

所以他一般来讲也是百分之十到十五。

那另另齿综合症相关基因的胚系突变而引起的。

那包括基因突变，培系突变以后呢，可以增加很多癌种的一个风险。

首先就是乳腺癌啊，就是大家可以看到包括one和two的突变呢嗯大概有百分之六十啊的这个会引起这这个乳腺癌。

那卵巢癌呢是会更高，尤其是one啊呃实际上呢我们在看到年轻的患者的时候，就会想到他可能是乳腺癌和卵巢癌的同时发病。

但是呢非常不幸，刚才呃这个张凯教授讲的，像我特别有感触，就是我们在这个乳腺癌癌卵巢癌病人中呢在发现他是巴g突变以后呢，去呃建议他的子女去做检测的时候。

啊，其中就有一个病人的儿子是一个broke one的突变啊，就是非常无奈。

就是因为他可能面临的疾病是没有呃这个预防的措施的。

比如说胰腺癌啊，这也就是牵扯到这个基因咨询的一些很多的困境。

但不管怎么说，brobrock one和two的基因突变呢，可以使女性乳腺癌的风险提高五倍。

那卵巢癌的风险会提高十到三十倍。

那所以我们见到非常年轻的乳腺癌的病人啊，虽然不是我的这个专业，但是我都会建议他，你是不是去查一个基因？因为很快可能卵巢癌的发病呢就会发生了。

在三十五岁、四十岁以后就开始要出现这样的问题了。

那这个有有这个和呃这个遗传基因相关的乳腺癌癌、卵癌癌，其中的卵巢癌呢都是以高级别姜乳癌为主啊，是这样的一个情况。

那这个这个这种的病理类型在卵巢癌中是占百分之七十的啊，也是我们主要的一个病理类型。

其他呢像这个呃性索监制以及生殖细胞肿瘤呢占少部分。

那生殖细胞肿瘤是一个呃比较善良的肿瘤。

那因为它对于呃这个化疗的超度的敏感，所以有关生殖性癌恶性的生殖细胞肿瘤的患者呢是能保留生育能力的，而且是可以嗯这个保留卵巢的，所以它的治疗的肿况是另外一个情况。

那我们大部分所讲的那就是高级别浆乳癌的这个这一部分肿瘤就是上皮性的这一部分类型。

实际上呢就是说呃有关只有呃这个关注有家族史的人呢去发现早发的这些人群其实是不够的啊。

呃，刚才张凯教授也讲到这个现在目前我们的呃这个家庭结构都是小家族啊，往往对于啊以往的这个呃这个亲戚，包括这发病并不是很清楚，所以靠病史的发现确实是不能够完成，就是完全发现早发的一个人群。

所以在这个啊。

人NCCN指南呢也是这样一个推荐任何年龄的上帝性的卵巢癌患者呢都推荐这个遗传的一个基因的检测。

那就这样一件事。

实际上我们经过了几年的时间才让医生能接受啊，也是因为对于他的一个认识确实是一个过程。

那举例来讲呢，可以看到这个啊一个六十三岁的女性，那五十七岁的时候诊断为卵巢癌。

他虽然没有家族史，但他的遗传风险的评估就是一个高风险。

那一般来讲，我们在临床中碰到这样患者呢，我们会呃就是建议他的呃这个儿子女啊去做一个检测，当然也更建议他本人做检测。

那在以往的时候，我们嗯这样的建议是非常困难的。

首先的这个我们目前的检测的费用的问题，再一个呢就是认识不足的问题。

但现在呢我们已经发展到就是说卵巢癌的病人呢在经过治疗以后，一定是有两个诊断的，一个就是病理诊断。

再一个就是基因的一个诊断啊，这是一个必不可少的啊。

我们后面要讲到，为什么我们对基因诊断的如此的重视啊，除了这个基因的咨询以外呢，还有关乎他的治疗以及他的对于。

药物的敏感性的问题。

那在这个呃broack two突变啊确认了brark two突变以后呢啊这这样的病人呢，首先他是不幸的啊，他会带来了一系列的问题，但是他也是幸运的。

因为在broack突变的这个部分患者呢对帕帕抑制剂的这个疗效是啊有了一级证据，是可以使患者的长期生存啊，把一年以上啊是这样的一个结果。

所以呢突变者啊目前的维持治疗呢，靶向治疗已经呃完全进入到国家的医保啊，所以这个检测是非常之重要的。

那巴g突变的患者呢，实际上对化疗呢也是呃，这个获益是更为显著。

它的原因呢就究其原因，也是因为携带巴巴k旺脉突突变的这部分患者的这个同源重组信号通路的这个基因突变呢和这个帛类的药物好像是一个是一个同样的一个道理。

所以呢对于帛类敏感性，如果你是一个突变者，对于帛类的药物似乎更敏感。

那我们知道卵巢癌最经典的方案就是TC和TP方案。

那就紫杉醇和卡铂以及紫杉醇和顺铂的一个应用。

那这个帛类呢啊是卵巢癌治疗的基石啊，呃所有的这个卵巢癌的治疗中呢都离不开帛类。

所以也就是说突变者的这些治疗，对于帛的敏感性呢，可能就会带来一个非常好的一个结局。

所以一般来讲，突变的人呢，我们知道它的治疗结局会好。

那维持治疗。

那维持治疗实际上呢更是呃起到了一个推动性的作用。

也就是因为帕帕抑制剂有效的维持治疗，使巴基因的突变与卵巢的这个关系呢，就在我们临床中逐渐唉就受到了重视。

以至于现在我们不能缺少这个基因检测，为什么？因为维持治疗，如果是基因突变者啊，已经就进入到医保。

如果没有一个突变的这个证明的话，那一线治疗的这些患者要付费啊，这样的差别还是非常大的。

所以目前来讲，从医疗方面我们已经全面啊能接受就做基因检测啊。

那患者呢因为有用药的问题已经接受，但是能像这个外科那样做一个遗传咨询还远远不够，我们没有专业的医生，也没有专业的门诊。

那据我所知，可能真正能提供遗传咨询的门诊。

门诊的医院呢并不是很多啊，也确实没有这样一个专业的人才。

那没有这个患的人的患癌的人群呢，要不要做这个基因检测呢？啊，是首先呢实际上啊在亲属中有的时候呢，我们会建议他啊，但是呢在这个建议过程中呢，也遇到了一个些伦理的问题。

刚才呃那个张磊教授讲了这个问题呢，我是深有体会的。

我们曾经有一个患者呢，他本人是一个buak two的突变，他不曾经已经是个乳腺癌患者。

在我们精致之后呢，他经过了十年的一个非常鏖战啊，终于走到了一个终末期啊，当时我们觉得也很绝望啊，到了二零一八年左右的时候呢，pub抑制剂已经开始应用。

在临床，但是没有进医保。

那我们特别希望他能不能应用帕b抑制剂来进过治疗。

所以在做了呃建议他做了检测以后，发现他是个吐的突变，我们特别的兴奋，就跟他说，这回有办法哈，你是个two的突变，那我们可以试一下这。

这个去治疗，但是当时他的感觉给我的印象太深了。

他说哎呀，他说那我的女儿怎么办？所以呢我就特别深刻体会到基因检测的这个所谓的咨询也好，包括对于亲属的这种建议也好啊，确实存在了很多的这个伦理问题和这个阻力的问题啊，就是我们考虑问题角度不一样。

所以在以后的这个问题说就是交谈中呢我会极为注意啊，就考虑到患者的这种感受啊，这也是基因咨询以及这个包括这个建议亲属去做检测的，这个需要特别注意的这个方面啊，这是在工作中能体会到这样的一个问题。

嗯，那实际上呢就是说你要通过浆系来去呃这个找出肿瘤遗传风险，这些人群呢是有漏的啊，那肯定的。

因为我们在也就知道这个啊卵巢癌中呢实际上也就百分之顶多百分之二十几是来自于突变，那很多人都不是突变，他没有在，甚至于在他的呃父系母系孩也没有肿瘤。

那我们见过一个家呃家族中六个姐妹啊，六个女儿，那六个女儿除了卵巢癌，就是乳腺癌啊，这六个孩子没有一个信念，但是父母非常健康啊，所以你要通过加戏，就是说通过父母是一个健康的一个父母癌筛查这样的一个肿瘤是不可以的。

那我们也是后来发现现的姐姐们全部部是卵卵瘤的时候，去对他的妹妹做了一个建议啊，就是这样的话啊，他的两个妹妹就生存下来啊，其实。

这样当然如果有很好的早早的一个子呃，这个遗传风险的一个评估呢，也许能更多的姐妹能存活下来。

所以曾经是建议呃所有的妇女去做这样一个检测啊，但大概呢也停留在一个建议啊，我们目前没有这个条件，对所有的妇女去做这件事啊，再一个呢就是哎确实也存在着很多的伦理问题。

那我们现在也是建议，那经常有的妇女呢就会呃卵巢癌的人就会说我能不能给我的女儿做，那女儿才十几岁。

那这个时候呢，我是不建议啊，就是一定要是到一定年龄以后，因为啊存在着基因的歧视问题啊，这个这个确实是一个非常重要的一个问题。

刚才呃前面的讲者呢也已经很就是已经提到了这样一个这个问题。

那卵巢癌这个遗传基因的检测啊。

仅仅关注于one和two，是不是就abruck one和two就可以了呢？啊，当然我们希望了解更多啊，有有些这个突变呢，比如说MSH two的这个突变啊这样一个例子，当时因为他的家系是非常复杂的一个肿瘤浆系。

母亲、妹妹和和这个父亲啊都是一个癌的一个患者。

那他呢就是一个呃这个。

高风险的人群。

那这样的话，虽然在呃这个肿瘤遗传风险这个有关的致病突变的基因中发现了一个我们不太常见的啊MSH two的这个培系的一个突变。

那这样发现以后呢，说卵常常也一个带来这个遗遗传性卵巢癌的一个诊断。

但是非常遗憾的就是呢它没有一个相应的靶向治疗的，给予。

当然可以呃进行进一步的去检测，去用免疫组化或者MS癌这个微倍星的状态来分析，看看他是不是可能受予免疫质病，所以它也带来了一个问题，说我们用一个大排的的情况，筛筛查卵巢癌癌。

这于非卵巢癌的病人来讲，呃，非卵巢癌的正常人来讲啊，是不是合适啊？这个确实也需要重视。

但是对于卵巢癌来讲，我们还是非常支持做大排尿的。

一个基因检测除了治疗以外，对于晚期复发反复复发，那相应的靶向药物呢可能大盘呢基因检测呢是一个入门的这个啊这个呃这门票我们才能去发现有些临床实验给他提供很好的很多的一个治疗。

所以这个呃检测突变呢，实际上呢呃有还是意义很多的。

虽然这个妇科的基因检测问题发真，真正被重视发现这个发展的比较晚，但实际上他的应用价值好像更为的这个明显。

首先呢可以看到他的这个微卫星状态以及他的呃这个所谓的这个linch综合征的问题，以及其他肿瘤的发生的风险啊，这个这实际上也是这样的。

那这个病人呢也就是这样，我们就呃在这个母亲和妹妹呢就辅助做了一个linch的诊断以及相关的癌症的一个风险的评估。

那因为这个呃呃black one和two的呃基因突变呢呃会给这些他这些患卵巢癌患者带来如此好的一个治疗。

那我们希望有更多的授予帕比抑制剂治疗的这些患者，所以呢就会发现啊百分之五十的啊高级别浆乳癌的都是HRD氧性。

那实际上那知道百分之二十的人呢是这个black one和two的这个基因突变。

那也就说有百分之三十的人人是是这些突变。

但是它可能是HRD啊，就是这个啊同源重组修复障碍。

那也就所谓HR基因的这些突变引起了这个HRD那HRD的这个概念是非常复杂的。

实际上它除了这个最主要的两个基因，black one和two的突变以外呢，会引起他那有这个很多HR基因上通路啊，这个这个调通路上的基因的突变也。

是因为它的检测是非常困难的啊。

呃，这样的话呢呃目前呢是通过检测它的结果，我们叫做基因疤痕的几个技术来反推，是否有HRD的存在。

那除了这个以外呢，还有因为甲激化和不明的原因引起HRD。

那为什么我们卵巢癌的患者呃，非常希望去发现HRD呢也是源于帕普抑制剂的这个应用。

那也就是说HRD阳性者啊，帕比抑制剂的应用呢也是好过那些阴性的患者，当然没有巴旺奥图图变的更好。

那所以呢目前的HRD阳性与否也已经进入到指南来推荐啊，相关病人是否使用这个part抑制剂的一个治疗。

那临迟综合症呢，实际上和卵巢癌相关的问题呢，其实并不如这个啊内膜癌更明显。

那我们对于年轻的内膜癌的时候呢，会发现就就他他呃发现它是否是临迟综合征，会建议他对实有是肠瘤瘤一一个关问题题是临临综综合征。

卵巢癌相关的这些疾病也是啊我们在临床中也是可以看到的。

他平均的年龄是四十五岁左右，它也是啊它的特点也是早发的一个卵巢癌。

所以对于临迟综合征的一个家族的时候，呃，有关相关的女性的有关卵巢癌的这个预警呢，我们是要有提前给出的那现在在确实都是小家庭，那现正能起到预警呢并不会多见。

但是我们已经关注到临迟综合征和卵巢癌的这些问题。

那另外一个比较啊不太多见的，就叫黑斑息肉。

综合征啊PJS的这个有关卵巢癌。

那实际上这有些卵巢癌的患者在比较早发的时候呢，我们通过大排尿的基因检测呢会看到啊这部分病人那在没有做基因检测的时候，是发现不了的啊，那只是非常遗憾。

这部分病人发现以后呢，其实没有更相应的一个治疗措施啊，不不像冠和吐的一个突变呢，然为一个基因诊断和基因咨询的来讲呢，这样的病的这个关注还是非常重要的。

那有关遗传卵巢癌的一个管理方案。

实际上我们讲了，我们目前没有特别专业的一个遗传咨询师啊，遗传咨询师呢现在可能我们啊在可急范围内，就是来自于英国的一个培训啊，对一些呃相关人员做培训训，有专门的专业的人员去做培训啊，但是我们目前呢还没有遗传的咨询门诊啊，但是但是在我们啊可以接触到呃病人的时候呢，我们会给他一些建议啊，比如说这个很年轻的患者啊，这个发生了卵巢癌或这个内膜癌啊，包括这个我们俩PGS综合征的这部分患者，我们会加强啊这个尽量加强做这个CA药物检测。

但是其实CA药物的检测呢并不是百分之百可以诊断卵巢癌的那有有一部分卵巢癌CA药物是没有啊变化的啊，可以不生。

高的，所以呢是非常有限啊，包括阴道壁超声啊，也是这个卵巢癌不能早期发现的一个非常无奈的一个状态。

那口服避孕药实际上呢既往曾经说口服避孕药可以啊，这个的人呢的卵巢癌发的病率是会低的，但是不是能有效呢？实际上这也是啊没有一个确定的答案的。

但是预防性的双侧的卵管切除啊，甚至于卵巢的切除。

对于相啊相关的人员呢是可以提供这个呃这个。

呃，这个干预乱巢癌发生的这个可能性的。

但是呢现在目前来讲，对于预防性切除呢啊还有很多的争论啊，这并不是百分之百的。

我们只是呃在呃这个在这个有可能患有卵巢癌，卵巢癌的人的妇女中呢有一个非常充分的知情的情况下，跟他做一个很好的沟通的情况下呢，才会在对他的建议。

那一般来讲，包括one突变的人呢，我们建议在四十岁啊，四十到四十五岁以后呢，就要开始对卵巢啊，建议他做一个切除啊，甚至于呃这个呃卵管切除，甚至于卵巢的切除。

但是实际上在预防性卵管和卵巢切除以后呢，它卵巢癌的发病率是降低了百分之八十多啊，我们可以看到呢，还有百分之十几的情况下，他仍然可以得卵巢癌。

那我们讲这个呃卵巢癌目前来讲呢，是甚至括了这个这个疾病，实际上包括了三人。

疾病，一个是卵巢癌，一个是卵管癌，还有一个是腹膜原发腺癌。

那腹膜原发腺癌呢就是这种切除了卵巢和卵管以后有可能得的一个疾病。

那它实际上在既往呢，我们对于腹膜原发腺癌的这个呃这个另外一个名称呢就是小卵巢癌综合征啊，它是原发于腹膜的一种卵巢癌，它的上来就是以呃广泛的腹膜种植和腹水作为首发症状啊，也是一晚晚期卵卵癌癌一个状态。

所以这部分患者呢仍然能有百分之十几得卵巢癌和卵管这个呃腹膜原发腺癌，所以不不是百百之之的。

那一般来讲呢，这个管理流程呢，我们呃实际上没有一个特别好的一个管理。

但是目前来讲是推荐首首先以back one和two的的这个两个基因突突变与否呢开始一个分解。

同时呢啊如果他家族中有一个腺癌的家族史啊，包括甚至于特别是这个结肠癌的一个家族史的时候，我们会建议他做一个基因检测啊，那如果有一个啊可能的这个卵巢癌的发病呢，我们在他四十岁做四十五岁以后呢，就建议他做一个切除啊，但是如果有个内膜癌的这个问题的时候，有可能内膜癌。

因为内膜癌的早期发现是容易的。

我们可以做一个呃这个内膜的检测，甚至于内膜的活检啊，争取能够早期发现这个内膜癌。

那对于结肠癌，大家呃这个也非常的清楚啊，做一个定期的这个结肠镜。

的检查去争取发现早期的一个结肠癌的发生。

那对于这个加细的管理，目前呢就非常遗憾呢，我们没有一个非常好的一个呃管理的一个流程，甚至一个团队啊，其实刚才丁克隆教授讲到的一个加细管理呢，我是呃特别有感触，那实际上是需要一个行政的一个管理啊，光靠一个医生的努力是不够的。

但是呢作为我们来讲呢，已经认识到一个加息的一个重要性啊，对于一个先是一个管理的呃这个方案，同时一个加细的调查，再一个呢确定一个检测的人群啊，给患者也提供一个建议。

我们现在没有给加细的管理，但是在患者在可急范围之内，我们尽量多的提供给他有关基因的这个检测以及管理的一个建议啊，这是我们今后应该更好的去做这件事。

尤其妇科的肿瘤的患者呢，其实跟基因相关的问题呢还是很多的。

那妇科肿瘤的遗传呢，实际上非常的这个咨询是非常重要的。

那妇科呃的特点呢，它的人群都是女性，那女性本身就是一个非常敏感的人群啊，又是吃苦耐劳的一个典范。

所以往往他会呃因为经济的问题，因为担心子女的问题，种种的这个问题。

再一个呢，由于妇科肿瘤呢啊往往都是因为卵巢切除以后，不管有啊这个年龄段啊，患者呢很早就进入了一个更年期的状态。

那这往往这部分病人的这个焦虑啊，情绪是很难控制的。

所以在面临着基因咨询的时候，我们会遇到更多的困难啊，这个确实也是需要我们去做的。

但是呢我们会跟啊患者讲到，除了咨询呃这个啊遗传这个基因检测，除了遗传咨询的重要性以外，更重要的是他有关乎他的治疗啊，所以在。

这个方面的时候，有时候患者会勉强接受。

那目前来讲呢，我们的检测呢推行的还是还算顺利。

谢谢大家。

好，感谢主任这个精彩的介绍啊，这个实际上作为我们健康管理的专家来说呢，可能平常的话像高主任这种讲这个卵巢癌的筛查呢有点少。

所以刚才高主任上来也说，唉，能在这个非这个乳腺的，不是那个妇科里边这个约讲这个我们听着也也很新，但是呢就觉得也有很多思路呢都是有启发。

也希望呢以后这个这个卵巢癌的筛查的话，能有那些适宜的方法呢，尽早进入健康康理理心体检验心，能够早诊早治吧。

为这个我们呃女性的健康呢做出贡献，唉，再次感谢高主任，谢谢。

谢谢谢谢。

嗯，谢谢您啊。

好，下面的话我就把我的这个主织权呢交给我们的。

呃，齐明教授呃，齐明教授闪亮登场，由您主持下面的讲座，谢谢。

哦，呃是非常感谢这个呃这个郑强呃这个教授的主持，呃，以及我们先前三位啊这个讲者的话非常精彩的这个讲座。

那么我们下面的话呢，请来来自云南省肿瘤医院的彭文颖医生来做肺癌a系突变研究进展的分享。

那么嗯彭益医师的话呢呃是呃这个非常年轻的这样的一个新秀。

啊，那我们可以看到的话啊，尽管这么年轻，但是已经呃参加了很多有用。

呃，这个非常好的这个进展，它是参篇了这个叫二零一九年的这个中国临床肿瘤学进展也获得了很多这个呃这个优秀的这个论文啊，国内国际的。

那么尤其是的话呢，是在这个叫ciscnature communication这样的一些这个顶级的杂志的话呢，能够发表这个论文。

而且的话呢是在这个NBA医生的话呢，这啊这个国际上面重要的癌症，这个肿瘤的这个样样的一些这个会议的话呢，都能够啊这个被邀请到做这个口核报报。

那那么们下面的话话呢，请在这个彭医士呃的分享。

谢谢谢谢齐老师的介绍，谢谢大会主席，感谢各位线上的老师呃的宝贵的时间。

现在我分享一下我的屏幕。

好，大家可以看见我的屏幕，听见我的声音吗？。

嗯，好吧。

好，非常感谢金英佳的邀请，让今天我能够跟各位呃来自北京的广州的专家和前辈一起在这里一起探讨。

关于胚系突变，包括遗传筛查的一些知识也好，经验也好。

我觉得自己今天的收获是非常的大的。

那么接下来我就利用今天宝贵一点时间，跟各位老师分享一下，在我们肺癌这个领域，关于胚系突变一起研究的进展的分享。

那么其中也有我们和金佳一起工作的一些成果，跟大家进行一个呃分享和展示。

那么我们在讲胚析突变的时候，我们首先要明确到我们讲的胚析突变指的是什么？那么其实在一五年的时候，ACMG就已经有一个呃很规范的指南，包括后面有更新。

那么我们在拿到一个变异的时候，首先我们其实是要做的是去收集关于这些变异，它有哪一些证据能够证明它是良性还是致病性。

那么当我们将所有人群数据也好，计算机预测类好，还有一些等位基因数据库以及个案报道功能预测的这些数据都收集到一起之后，下一步要做的就是证据的一个判定，将它判定完之后，最后结合所有的证据类别在对这个变异进行一个判定。

那么最后所有的这些变异，我们会给它分成大致五类。

就是刚刚我们丁老师也提到过的治病的、可能，治病的、良性的、可能良视的。

还有就是在我们现阶段，我们的知识阶段领域来来说，它是一个意义不明确的。

那么像这类变异也是我们不能够忽视的。

因为在未来，随着证据的累计，它有可能它的变异。

级别会发生更更新和改变。

那么在肺癌中，我们虽然体细胞突变，还有免疫治疗，这方面是走在相对靠前，但是在遗传这个角度来说，相比于乳腺、卵巢以及这个肠癌，我们可能还是走在稍微靠后点的位置。

那我们在肺癌中其实也会观察到有一些病人他过来，然后告诉我们他有这个家族史。

那么刚刚有老师，我们也讲到过，就是说家族性的肺癌，不意味着它就是遗传性的肺癌。

所以我们有时候临床医生也会有这样的问疑，问这个病人他到底有没有一个致病的遗传突变？那么当我们拿到这三个关键词的时候，我们就会有一些临床方向的疑问，想要提出来在肺癌中胚系突变到底在哪些基因上，我们可以减到多少的突变，这些突变胃点都是一些什么病情情况呢？。

那些皮血突变，他们到底跟肺癌的发病风险有多大的关联？他们哪些基因是更重要的，哪些基因可能相对更弱一点。

那么第三点。

它会不会影响我们的治疗，它对我们的治疗决策、治疗的预后会不会有影响？所以今天就这三个方面，我跟大家分享一下呃，我的一些呃就是看到文献的一些收获。

那么首先第一点就是在肺癌中胚系变异的景观如何？。

那么最一开始呢，我们也是在肺癌中发现了许多这种加系，包括ERBB three这样比较经典的EGFR家族的致癌基因。

在一些肺癌相关的加系中，被报道，那么都是非常特征性的非小细胞肺癌。

那么还有一个很经典的EGFR的t七九零m这个可以用三代靶向药治疗的这个突变。

在欧美的一些加系中，很大的加系中，也发现了它的一个报道，以及和它的表型的相关性也是很强的。

那么这就是我们常见的一种研究形式。

就是说通过肺癌的这种遗传的致病胚系的检出和加系的中间的一个这个呃表型的对应去探索，它是不是和肺癌有一种潜在的相关性。

那么另外一种研究形式呢，就是通过一个数据挖掘。

那么在一八年和一五年的时候，MSK的团队以TCG的团队分别这个肺癌肿里面的胚系变异，进行了一些数据挖掘的工作。

那么在整体癌症中，TCGA的数据去告诉我们，有百分之八的肿瘤人群，可能是有一系突变的那。

那么其中腺癌和鳞癌他们中致病和疑似致病突变比例大概都是在百分之五到十之间。

那么包括MAK的数据也是在为数不多的。

这些肺癌的将近两百个人群中找到了一些broackground broook two以及一些经典的致癌抑癌基因的配系突变。

所以就这样的一个背景下，我们跟吉英佳也开展了一些探索性的工作，我们纳入了将近两千个肺癌的患者。

那么在这些肺癌患者中，我们用吉英佳的一零二一的这个产品进行了一个胚系突变的基因的一个挖掘。

那么在这九十四个风险相关基因中，我们检出了的胚析突变，有一百一十一个分布在一百零六个患者中。

那么这些病人他们有的携带了一个有的携带了甚至有两个的突变。

整体说这个检出率大约是在一个百分之六的水平。

那么通过这样的一个数据挖掘，我们也发现到了之前数据库也好，还有一些案例也好，从来没有报道过的一个新的突变。

其实这也是数据挖掘研究中可能发现的一些潜在的一些意义吧。

我觉得。

那么除了我刚刚说的这些遗传风险基因可能是一些抑癌基因。

那么有一项研究呢，他就关专门关注了我们肺癌中可以用药的这些临床clinicical actionable的这几个呃致癌基因，他在致癌基因里面去找这些致病和疑似致病的突变。

那么他研究总共纳入了三万七千例的肺癌患者，其中有七个。

可以判定为致病和疑似致病的变异，这个比例大约是在百分之零点零三。

那么其中它也检出了大约百分之零点三的BUS图变。

那么比较特别的，就是我刚刚也提到过的胚系的EGFRT七九零零m图片。

就现在看在亚洲人群中，虽然体细胞的EGFR更更多是是胚胚系的。

t七零零m的EGFR图片来看，西方人群的比例相对来说是更高的。

那么因为我们检测胚析往往是要通过正常的对照，或者是我们外周血的白细胞。

那么像这个CCR这篇文章，它就是做了一个工作来开发了一个算法，利用患者的外周血可以去检测这个t七九零m突变是来自于体细胞，还是来自于胚戏。

那么通过这样一个算法，他最后得出的是这个结论是在三万多人群的这个数据库中，他认为这个t七九零m的german imutation的一个频率发生，大概是在百分之零点一五左右。

那么刚刚呃之前张老师也提到过，就是这种遗传性的肿瘤。

它有特点，就是发病年龄早和多元发。

那么也有一个研究，他做了一个工作，就是他专门去找了这些多元发的肺癌的家庭，他纳入了这些病人，一百六十二个病人里的多个肿瘤病灶和他配对的癌旁组织。

那么他发现在癌旁组织里面，我们所所谓的这种肺系突变的发生率，检测到的频率大概是在百分之九点八八，这个频率就明显的有一个上升。

那么就这一部分呢，我们观察到的一个现象。

就是呃当我们用一百个基因配析基因去找的时候，我们在肺癌人群中可以看到，百分之六的病人可能会携带有致病的，或者是疑似疑似致病的这些配系变异。

那么致癌基因配析变异可能会频率稍低一点，百分之零点零三，比较的特点的，可以用药的有EGFT七九零m的配析突变。

还有就是在多元发肺肺癌患者中配系突变，变异检出率是要显著更高，高达百分之十。

那么第二个我们关注的问题就是这些突变，它和肺癌发生发展到底有没有相关性或者相关性？有多强。

那么我们查到一篇综述，这篇综述的题目就是非常的直接。

他说他认为肺癌就是一个遗传性的疾病。

他把和肺癌像像现在所研究到的这遗传基因分成了三类。

第一类就是这一些基因上的致病病因，它是和多种肿瘤风险都相关，其中就包含了肺癌。

第二种就是我们刚刚提到的EGFR的配系突变，它和致病的风险是仅仅局限在肺癌，它可能目前没有报道到和其他的肿瘤相关。

那么第三种就是有一些基因，它和遗传性的肺部疾病的风险相关。

比如说肺纤维化肝携带有这样的变异，它同样患者有携带者，他的肺癌风险会更高。

那么有一些研究进进性了这种关联性的分析，他将一些独立的有这些早期GGO的肺癌患者。

同时这些病人他也有一级亲属，有一个肺癌的这样一个病史。

像这些三十四个独立家庭中的五十例患者给他收集起来，同时又匹配了一些呃通过年龄匹配了一些散发性的肺癌患者，还加上一个健康人的数据库。

通过这样的一些基因组的检测和一些数据的筛选分析，他最后检查到有一些罕见的基因上的位点，他可能是可遗传的潜在有害的，并且与GGO和较早期的肺腺癌是显著相关。

那么除了这个角度之外呢，我们自己的工作，这里面我们也做了一部分，就是相关的这个工作去探索变异和肿瘤发病的相关性，我们找到了一个慢病队列。

这个队列是一个糖尿病，还有这种高血压风险的队列。

它这个队列叫做china map，中间大概是有一万多个人。

我们将我们在自己这个一千多人的肺癌队列里面找到的胚系变异和这个非肿瘤队列中的胚系变异进行了一个等位基因频率的比较。

我们发现我们找到的这十几个基因位列中，有十一个它的变异频率，它的等位基因频率在我们肺癌群体中是显著要高于肿非肿瘤的群体的。

那么这一篇NC的文章呢，它除了在探索这个肿瘤的配系变异这一个位点之外，它还检测了就是说这个位点是否对蛋白质的功能进行了一个改变和影响，它纳入的队列是比较大，将近有四万个人。

那么它通过这样的数据分析和它的功能研究检测发现，在腺癌中ATM的这个二三零七的胃点，无论是它的探索队列，还是在它的验证队列中，都是和肺腺癌显著相关，而且携带这个突变的病源，它的肺的肿瘤中存在着一个杂恶性缺失。

所以他能够得出这样一个结论，认为ATM这个配系遗传变异，它和肺癌的风险是相关的。

同时他还发现了一个新的肺癌风险的候选基因。

我相信这个团队后面可能会有一些文章会出来。

那么刚刚还说到，除了多元发之外，还有一个年龄。

那么在肺癌中，我们也观察到了这样的现象。

就是如果这个病人他有胚气突变，在这个两百人将近两百人的队列里面，在平衡了吸烟、性别，还有人群这些因素之后，肺癌的确诊的年龄在broock two突变的病人中，可能会提前个十二年。

那么在TT五三一GFR的突变病人中，提前了九年。

那么我们自己的数据也提醒到了这一点，就是在broke one broke two的病人中，发病年龄是显示要更早的。

所以在这第二个问题，我们给出了目前能够给到的答案，就是有一些致病配系变异，它是可能和肺癌风险相关的。

而通过分析特定的肺癌人群，我们有可能有机会去发现新的潜在的肺癌风险相关的基因和位变。

那么一些基因他携带，如果是携带了治致病治病的配系变异的话，比如说black one b two病人的确诊人年龄可能会显著的提前。

那么第三个问题就是我们最关心的问题了。

这些胚系的变异是否影响我们治疗选择，是否影响患者的治疗预后？。

那么我们看到的是，在我们自己的这两千将近两千的人群中，我们将病人分成了两组，一组是有胚系变异，检出一组是没有胚系变变。

异检出的这两对病队列病人，我们发现在体细胞突变中，matt的突变是显著在有胚系病炎中升高。

k ross也是。

而TP五三呢则相对在有胚系突变的病人里，变异频率是要更低的。

然后这个也是进行了多因素分析，校正了一些其他的因素。

那么我们最最关心的这个基因，也就是EGFR的突变频率在有胚系和没有胚系的病人两组间它的发生突变的频率是没有显著差异的。

呃，这个时候我们就会有个疑问了。

那EGFR突变发不发生，它到底是什么什么，它到底是从哪里来的？它是从遗传来的，还是从环境来的？那么我发现最近有一篇文章发表到cancer discovery，他就回答了这个问题。

我们知道东亚人群和西方人群EGFR cross突变频率都是显著不同的那在这一个研究中，他就做了这样的因素。

那把所有的。

来自拉丁美拉丁美裔的这些一千多个肺癌的人群和千人数据库的SN推问点位点进行了一个主成分的分析，开发了一个算法。

然后将所有的这些不同的人群和千人数据人中的人群进行了一个每一个人群人群，比如说东亚人群也好，欧洲人群也好，打上了标签。

最后他在通过这个标签去和体系胞变异是否发生进行一个关联性分析。

他发现了，如果是native american的话，它和体系胞的TMB carross EGFRSDK eleven，这些特定的驱动突变都是有显著关联的。

而和全球血统的这个起源相关来比native american的血统风险评分和EGFR频率相关性是更强的。

这些这个研究他最后得到的这个结论就是说这些差异它还是来自于遗传，它并不是来自于环境。

那么体细胞突变有依GFR我胚系，就有一个遗传相关的突变会影响我的治疗吗？。

那么这一项研究中呢，他筛选了六千例患者，曾经有百分之一的病人是有携带胚系的brock one图片block to突变的。

那么其中又有二十个病人，他是获得了这些病人的治疗数据。

那么这些病人在吃了EGRTTII之后，他的对TI的反反应PFS说s可以达相对比较良好的有一个良好的趋势。

那么PFS没有显著的差异，但是OS是明显更长的，这个也是可以解释的。

因为如果病人他是有brock bck to突变，那么他后后的的化疗可能会带给他更好的获益更长的生存。

比如说我们察察了在treatment naive的呃有PH突变的患者中，化疗的疗效PFSOS可以达到九点九个月和二十六个月。

那么除了体细胞，可能会让我们有一些更新的治疗选择之外，那么胚系突变本身也可能会给我们选择。

那么查到了一项最近在开展的临床实验，它是一个二期单病的。

他所用的设计就是说在这些有胚系突变HDR阳性的同时，又有PDR one大于一的病人中，联合去应用帕克抑制剂和PD one单抗，他纳入的是七十粒的尖皮瘤和非小细胞肺癌的患者。

呃，他我也是非常期待这个结果，到时候看看会不会给我们的肺癌病人胚系突变的病人带来一些新的临床选择。

那么刚刚一串下来，都是在说非小，那么小细胞的配系突变，在最近也是有一些新的工作在呈现。

那么像这个研究，它是纳纳纳入了八十七例病人，其中七十七例是肺的小细胞，其他的实例是肺外的小细胞，检测了六百零七个基因。

我们发现这些小细胞肺癌中，它的胚系变异是更高的，达高达一个百分之四十三点七的一个频率。

那么它还有另外一个队列，对这些变异进行了一个频率的验证。

其中呢我们看到有三例这个黑色胞患者，他是一个杂杂性缺缺。

那么这患患者的变异影响到了患者的临床决策，以及对他驾庭成员的进一步筛选和检测。

那么在这样的研究中，他也探索到了和小细胞肺癌相关的一些生殖系变异的这个风险基因。

所以总总体来说，在这第三个部分，我们在治疗选择和预售预后上，我们可以看到的是致病胚系突变可能会影响这个整体上人群的它的胚系突变变异的发生频率。

那么如果病人他是有这个HDR通路上的偏胚系变异的话，也可能让他对化疗的预后更好。

同时，这些病人他可能未来会面临新的一些治疗，精准治疗或者是精准免疫治疗的选择。

那么小细胞肺癌症偏偏偏胚，胚系变异的检出率是比较高的。

那么就我今天所分享的内容呢，我也是有有一个有个小结和思考。

首先就是说我我认为我们肺癌的这方面的胚系的研究，可能目前还是在一个起始和萌芽和逐渐膨就逐渐在蓬勃发展的阶段。

我相信有胚系变异的肺癌都其实隐藏在我们的患研中，那么需要我们更多的关注和更深入的研究。

那么第二点，我们如何把这个胚系和肺癌发生的相关性，进一步的落实到一个因果性，我们可能在这一方面要做更多的工作。

那无论是肿瘤的肺癌的预防在的治疗，我相信胚系会提供给我们一个更多维度的思考，包括他对体细胞对TMB以及胚系突变本身给治疗选择的影响。

那么这篇观点的文章呢也是给了我们一些启示。

我们现在的研究都是在做一JGS研究关联性分析研究。

还有就是加深我们对体细胞驱动的这些散发肿瘤的研究。

那么未来如果我们想更进一步的去研究胚系和体细胞之间到底是如何相互作用的？我们可。

可能需要更高质量的全基因组，全基因组的配系变异和细细胞变异的这些信息，有这些肿瘤和对照组织的样本，才能更好的做到这一点。

那么希望今后我们和基金家也可以进一步的去推进这方面的工作，更加更多的造福我们的患者。

然后今天就我的分享就到这里，谢谢各位宝贵的时间。

呃，我们非常感谢这个呃彭炎医师的话呢，做了这个精彩的报告。

那个呃我觉得这个就是呃这个彭博士的话呢，这一篇这个nature的话个naturure communication的这一篇文章的话呢，关于啊这个就是遗传性的这个呃肺癌的话呢，是一个呃我我个人认为的话呢，是一个里程碑的呃，这这样的一个级别的这样的一个研究啊，这个也呃难怪的话呢，这样的一个研究的话呢，能够获得全国国际上面的的话呢，一个高度的重视。

那么过去的话，我们都认为这个呃这个肺癌的话呢，原则上是这个应该是肺遗传的啊，不像这个乳腺癌啊啊，这个叫卵卵癌癌啊，结直肠癌，这个的话呢。

也很长时间我们就知道他是这个遗传性的。

那么所以的话呢就是说事实上的话呢呃这个呃这个彭永颖这个博士的这样的一个研究的话呢，不但的话呢对这个肺癌的话呢，这样的一个研究的话呢，突破性的这个进展。

同时的话我觉得他很可能对其他的肝癌呀等等的话呢，这样的这个研究的话呢呃同样起到这个就是呃非常大的这个呃这个叫启发。

好，我们这个呃再次感谢这个呃这个彭博士的话呢，这样一个精彩的分享。

好呃，那么接下来的话，我们进入本次会议的最后的一个报告。

呃，那么吉尼家的陈荣荣博士的话呢，带来遗传性肿瘤的研究YN号。

那么首先的话呢，我介绍一下这个陈蓉荣的呃，博士啊，那陈荣荣博士的话呢，是北京吉佳科技有限公司的首席医学官，那么他是。

啊，这个北京协和医院临床医学八年制的啊医学博士。

那他同时也是一位这个理学博士，所以他是双博士啊，那个呃那么他曾经去过这个耶鲁大学的话呢呃进行这个叫呃遗传系的的话呢，作为访问学者，那呃我们现在有请这个呃陈龙博士。

嗯，谢谢齐教授的介绍啊，也非常感谢各位专家教授啊，这么晚了，还在参加我们的呃呃基因大数据年会。

那呃下面呢我就给大家汇报一下我们基因家在遗传性肿瘤下面做的一些研究。

我们为什么要做这样的一些研究？然后我们有怎样的一些工具，可以帮助我们更好的去进行遗传性肿瘤相关的一些研究吧。

那前面呢呃各位专家教授呢也都啊提到了遗传性肿瘤、家族性肿瘤、散发性肿瘤这样的一些概念。

那呃其实为什么这这段时间或者说近些年来遗传性肿瘤的再度被引起关注。

我想呢其实跟前面啊高教授丁教授啊谈到的一样。

也就是说呃，像以奥拉帕利为代表帕啡制剂啊，我们看到从二零一二年开始啊，纷纷进入到了临床的应用当中。

在卵巢癌啊、乳腺癌以及胰腺癌等等跟brack。

啊，特别相关的这些遗传性肿瘤里头得到了一个非常好的疗效验证。

目前呢这个帕可抑制剂呢不仅被用于它的一些免维持治疗，同时呢也用于了更多的一些辅助治治。

啊，那这样的一些药物啊，另外一个呢就是可能大家更加耳熟能详的啊免疫检查，免抑制剂的一个治疗。

我们观察到就免疫检查，免抑制剂剂这种免疫检合征，或者说是啊特别修复缺陷的这些患者里头，它的疗效效非常显显著。

那这样的一些药物物让我免遗传性抑制啊，那再度的引起的一些关注。

但是呃同时呢这样一些药物的应用，其实也对我们遗传性肿瘤带来的一些新的问题。

比如说啊同样的一个临系综合症症患者，他体内可能不同部位都有同样的一个啊特别部位症，有啊肿瘤。

那运用了免疫检查，免抑制剂之后，它是不是这个不同部位的肿瘤，它的疗效反应是一样的。

那如果不一样的话，为什么是不一样的对吧？那同时呢像免疫检查，免抑制剂或者帕克抑制剂。

在这些啊患者人群里头大量应用之后，那会不会对于我们遗传性肿瘤，整个肿瘤的这个发生的频谱会做出一些改变呢？这些呢都是啊我们在遗传性肿瘤领域新的一些值得去关注的一些问题。

当然呃除了前面两个呃广受关注的一个药物之外，其实呢在一些啊相对少见的一些遗传性肿瘤里头。

比如说以这个VHL肾癌的这么一个研究为例，它也是有一些新的一些进展。

那我们知道VHL一个肾癌癌看很重要的一个发病肌励呢是黑two阿尔法这么一个基因的一个呃激活。

那么用了黑two阿尔法这个抑制剂之后，我们从右边的这个图看到它取得了一个非常好的一个疗效。

并且呢这样的一个成果呢发表在辛格兰。

我们关注到对于遗传性肿瘤这么比较小的一个六十一个变的一个队列啊，那其实它也可以登录到辛格兰。

其实也是因为遗传性肿瘤本身也是一个相对少见罕见的那么一种肿瘤。

那么在这个领域里头能够做出来的一个疗效。

通通常对于样本量的没有像肺癌、压肠癌药这种呃常见肿瘤里头那么那么要求那么高。

也就是说总结起来呢啊近些年这个药物上面的一些啊研究进展呢，使得我们对于遗传性肿瘤一个呃关注度得到了提升。

然后呢，我们对于遗传性肿瘤进行一个检测呢，其实啊我们目前也是有一些检测结果呢可以帮助患者改变他的治疗，或者说达到更好的一些疗效的。

当然啊遗遗酸性肿瘤这个领域里头可能这了这医治疗之外，大家更多人就是面面对遗遗性性肿瘤研究的时候，更多人第一的一个想法是说说有有没有可能去发现更新的一些致病基因。

那么这篇啊在二零二一年发表的新一个上面，这篇文章呢其实也是很好的一个例子。

当然这篇文章它采用的还是一个相对传统的一个方法啊，他通过一些加细，通过一些大的一个队列，通过去看了一下讨论中文章，它本来是啊最最经典。

的个突突变PT基基因一个失活突变引起来的一个考证综合征。

但是呢有这个人群群中中是有有相当的的一部分人群，它是没有一个p ten基因的一个培系变异。

但是目前呢就是它的一个致病基因不是特别明确。

因此这个研究呢他就去把呃没有啊p碳基因的一个缺失突变，但是又是符合考分综合症或者拷抗life。

这这样个综综合症，一个病变人给它集合在起起通过分系的分辨，以及在他人群当中呃，复复现现的这么一个WP one这样一个基因的变异，再结合分子生物学去证实了WWP one。

这个呃基因一些激活性的突变，它是可以起到一个让p ten这个蛋白失活，从而达到跟他t基基因本身失活突变这样一个呃同样的一个效应解释了啊这个拷论综合征。

他另外一个潜在的一个致病源。

致病原因。

那么当然就像这样的研究，其实相对来说是比较可遇不可求。

因为啊我们知道目前我们啊大家比较耳熟能详的那些应该是最容易发现的那些啊致病性的那些遗传性基因其实已经都发现的差不多了。

那么我们在面对遗传性肿瘤研究的时候，到底还有什么样的一些方法而出现呢？那这里前面啊通过也提到了啊，在NGNGS是代遗传性肿瘤的一研究究们看到啊经常都是非常大的一个数据量啊，上万例的这么一个啊成人肿瘤，通过对它的一些成大规模的一些NNGS数据进行一个分析，发现了大约百分之八的一个成人肿瘤里头。

它是带有一个遗传性变异的啊，这个图通过也给大家展示了通过这样一个大队类研究，我们发现呢在这个成人肿瘤里头最常见啊出现遗传性。

啊，最常见的一个遗传性肿瘤，其实是嗜个细胞瘤或者是神经节瘤，卵疮癌位居第二。

当然在这个研究当中也很好的呈现了在遗传性肿瘤里头，基因变异，或者说各个方面的一些抑制性的一些问题啊，其实在这个领域都是非常值得去关注的。

那同样呢啊在这个儿童肿瘤里头，那么它的一个目前的近些年的一些研究方式也是比较类似的，都会对于非常大的一个人群。

然后呢，对多个基因进行一个系统的一个分析，然后去描绘这样的一些频谱，给我们提供更多的一些研究和思路。

方向总结起来。

也就是说近些年，那么对于遗传性肿瘤的一个研究呢，已经啊可能也是各种原因的一个影影响吧。

就是已经从经典的以加系为基础的这么一个遗传学分析方法，慢慢的啊演变为更加依赖于大数据的这么一种分析方法。

那么说到大数。

数据呢其实我们今天在去年呢也是非常荣幸得到了啊北京市科委的一个重点项目。

然后在这个项目当中呢，也是希望我们能够搭建这样的一个平台，把我们国内的罕见少件肿瘤呢啊进行一个登记。

然后在这个平台上面，我们也觉得遗传性肿瘤其实也是当中很重要的一些少件罕见肿瘤的一个分支。

所以呢我们也把我们前期跟啊张凯教授，还有丁康教授一起知道我们研发的这个肿瘤遗传风险评估的一个小程序嵌入到了这个里头。

也期待呢我们能够利用这个小程序，就是帮助我们的临床大夫，帮助我们的患者呢就是方便快捷的去把他的家族史啊录入到我们的这个系统当中来。

然后呢，后台啊我们的一些医生对应的医生呢可以给病人更好的一些啊指导。

那么近近啊近几个月呢，我们也把这个。

患者的一个登记随访的一个工作呢也给也打通了。

后面呢我给大家稍微很快的看一下。

那么在这个小程序里头，其实患者端啊相对来讲是比较啊简单的这个患者是要填一些个人一些基本情况。

然后呢，对于家族史里头都是一个简单的事，或否，或者说你稍微详细一点的什么肿瘤这样的一些填填写。

那么填写完之后，我们可以生成这样一个加系图，然后呢并对他的一个加息进行了一个评估。

像这个患者呢他就会啊评估为高风险。

那这是患者端的一个操作。

那么在我们对应的这个医生端，那医生登录进去之后呢，他其实可以看到他所有的一些。

患者进行评估之后，他的一个结果。

那我们看到我们这个呃在这个医生的这个界界面之下呢，他的这个绝大部分患者其实是处于一般风险的这也是比较符合啊正常的一个情况。

那么对于这个高风险的这些患者，我们也详细细他到底底们们可会会比较倾向于他是哪一个类型的遗传性肿瘤，并且呢每一位患者啊都是有一些详细的信息。

然后呢，我点兴趣呢，我们就可以看到他的一个加系图。

并且这个详细图呢是可以详载载载载放到我们的病历，或者说放到其他的一些啊应用中去。

后面呢我们也考虑到就是在做肿瘤遗传咨询的时候，其实啊像这么多ATM呀或者标呀这些相对少见的一些基因变异之后，他的这种人群的发生率，或者说详系者他的这种患病风险的这些数目。

其实啊遗传咨询的医生他是很难。

一下子都记住，或者说每一个情况之下，他不同的一些指南上面要求的一些阳性管理方案啊，也是啊特别复杂的。

我们呢也就把这样的一些信息呢啊综合整理起来，放进了我们的一个遗传咨询数据库，也是想帮助我们的医生在遗传咨询的时候，就是可以啊减轻大家的一个负担，然后呢可以及时的去进行一些参考。

另外呢也是刚刚我们提到的对于啊这些已经扫码关注了我们这个医生填了这些咨询的。

讲了一个遗传风险评估的患者，我们也给啊建立了一个进一步的可以给这些患者通过医生的大账号登录之后，可以给这些患者啊定制化一个啊随访。

然后呢，通过我们云诊实推送到患者端，然后患者接受到他的一个啊通过短信或者微信呢接受到这种随访之后呢，可以跟医生啊进行反馈，进行一些信息的对称，去解决我们后面啊中的一些啊困难的一个问题。

啊。

中国起来呢，我就是说我们今加啊就是在这么多年，也是各位啊张凯教授跟丁教授这样的一些大专家的一个指导之下呢，我们呢有了这么一个遗传小程序。

然后呢，在这个遗传小程序的基础之上，我们近些年呢也把遗传咨询数据库以及后面的一些啊基因检测的工作或者治疗随访相关的一些模块呢都进行了优化。

我们觉得这个时候呢已经是啊比较。

都可以帮助大家去更好的去管理我们的这个遗传性肿瘤这么一个队列。

因此呢在这样的一个时机之下，我们也想和啊现在的各位专家一起来参起，就是家族性肿瘤的一个登记计划。

然后呢，我们会给每一位医生配备自己的一个专属二维码。

然后呢，自自己可更好好去管管自己的队列。

然后呢，在这个平台上面呢，也可以让患者有更好的参与。

那么有了患者医生共同参与之后，相信后面除除了像前前面那个通过介绍我们在肺癌当中的一些队列研究之外，其实像人体综合征啊HBOC这样的更多的队列研究啊，都是可以很好的去啊去开展起来的。

那么呃回想几年之前啊，就是在二零一七一八年的时候啊，我们其实对于啊遗传性肿瘤的一些研究呢，还是非常集中在一个个案上面的。

那么这些些呢都是我们跟啊大平医院的张军教授做的一些案例。

他是泌尿外科的啊主任，嗯，在他的这个也也是特别关注于遗传性肿瘤这一方面。

那么我们其实一起呢跟他探索了很多在啊泌尿肿瘤里头这些遗传性肿瘤。

那那么这些呢就像前前面通通过这个啊彭博士介绍的一我们呢啊在这个妇科肿瘤呀，或者说肺癌里头其实也是结合啊培系变异和体细胞变异呢有蛮多的一些成果。

这也证实了我们在啊这个研究领域，我们可以给各位医生当好一个助手和呃的的一个工作。

我们也希望呢就是在这个平台之上，能可以更好的去了解我们。

啊，中国的这个遗传性肿瘤整体的一个状况，有更多突破性的一些发突破性的一些发现我的汇报就这些，谢谢。

哦，我们非常感谢这个呃陈蓉荣博士的话呢，这个精彩的分享。

尤其是呢介绍了这个秦佳的话呢和这个呃多个啊这个这个肿瘤这个这个专家呃，这个呃这个建立起了这个遗传性肿瘤的这样一个小程序啊，这个小程序的话呢呃这个会非常便利的话呢，帮助这个医生也帮助这个患者的话呢了解啊，那么呃他的这个遗传的风险和肿瘤的这个风险啊非常期待着的话呢是呃这样的一个呃小程序的话呢，能够呃这个更好的这样的一个呃被更多的通道的话来这个呃这个使用。

好。

呃，那么我们这个呃主题演讲的话呢，这个分享的这个呃。

这个到呃这里结束呃，结束。

那么我们现在下面的话呢，我们进入大会的这个讨论环节啊，那么本次大会呢邀请了啊这个五位业内专家的话呢呃作为我们的讨论嘉宾，他们分别是来自广州医科大学附属第二医院的康安教授，来自吉林大学中日。

联谊医院李红军教授来自郑州大学第一附属医院李昂教授，来自四川省人民医院帅平教授，来自浙江医院饶远全教授。

那么首先我们来看的话呢，这个就是呃康安教授的话呢，他是广州医科大学附属迪亚医院啊，他有很多的这个学术的这个兼职啊，这呃尤其的话呢，他是从事这个健康管理体检的话呢，已经有啊这个呃十多年发表多啊好多的这样的一个论论。

同同的话呢，获得很多的啊这个奖项。

那么他特别擅长的话呢，是体检医学、身心医学亚健康和疾病早期诊断啊这个筛查。

嗯。

我们第二位的这个嘉嘉宾的话呢，李红军教授的话呢，他是来自于啊来自于吉林大学中的联谊医院啊，那么他也是一位啊健康管理的一个啊这个大咖啊，那么他是长春市这个啊的这个呃。

这个和吉林省的多个啊这个健康管理啊等学术团体的这个组委。

那么同时的话呢，也是中华健康管理杂志的这个编委，健康体检管管理啊这个杂志的编委等等啊，有很多的这个兼职。

那么第三位啊，这个郑嘉宾话话是啊这个李阳教授李昂教授的话呢，是毕业于浙江大学。

那么他现在的话呢，是在郑州大学第一附属医院啊，这个河南省金医院的话呢啊这个高通量测序平台的这个主要的负责人。

那么同时的话呢，他呃也在这个健康管理分类啊，这个分会的话呢啊也有很多的这个兼职啊，这个呃组织了很多的重要的这个科学研究。

在啊这个landson nature啊等等的这一些的话呢，世界顶级的这个杂志里面的话呢发表啊。

很多这个重要的这个论文，而且的话呢他还是frane in洛solar and infehiction sion disease啊，那么这是一个非常不错的这个杂志的话呢，他还认这个专栏的这个主编。

那么我们第四位嘉宾的话呢，是帅平教授，他是来自于四川的啊这个呃省人民医院，也是电子科技大学啊的这样的一个教授啊啊。

那么他是首届国资名医青年新锐啊这个称号获得者啊呃也是这个健康管理的一个位新秀啊，这个已经是在这个中华健康管理学杂志里面已经成为的这个编委啊，我们最后一位呃嘉宾的话呢，是来自于浙江医院的饶远泉教授啊，那么他是我们呃浙江省的健康管理的这个专家。

同时的话呢也是浙江省的这个抗癌啊这个呃营养。

尤其的话呢还有这个人文医学等等的话呢，是呃这个呃学会里面的都是这个呃青年的委员，是我们的这个呃学界里面的一位新秀啊，那么我们。

呃，这个呃下面的话呢就有请我们各位嘉宾的话呢来带来精彩的这个分享。

首先的话呢，有请康安教授的话呢呃来呃这个呃给给我们进行分享。

看完较多。

嗯，好，谢谢主持人能听到吧。

听到好的，今天晚上呢，我想很多大咖给我们带来了关于遗传学肿瘤的一些相关的呃知识，我们也是受益匪浅。

那么作为一个健康体检管理的这个方面的行业的从业者。

那么我们这个健康体检行业人士特别重视肿瘤的早期筛查、早诊早筛啊，这是我们特别关注的这一点。

那么呢呃我们知道肺癌是发病率最高的肿瘤啊，我们其他要讲他是。

呃，单打冠军，那么呃消化性肿瘤啊和呃，肝癌啊、肠癌呀、胰呃，胰腺癌呀、食管癌这些我们把。

就消化性肿瘤，我们把它作为一个团体冠军，他如果他整的发病率应该是超过了肺癌的。

那么今天晚上讲的这个关于肺癌和肠癌，都是这内容都比较丰富。

那么我们也是我们健康管理与体检行业的从业者非常关心的问题。

那么呢我们健康管理性象如何去做到肿瘤的早诊早筛呢？那么我们一般来说，除了传统的呃呃这个家族史的询问啊，临床表现啊症状的体征。

那么剩下主要的两个武器就是一个影像学和一个检验。

那么影像学大家都知道，就是超声和那个CT磁共振这些东西。

那么。

最重要的一个就是我们说的检验啊，当然包括病理。

那么检的的话呢，就是我们一开始目前分三个层面，为了理解啊，第一个层面呢就是遗传性肿瘤遗传性的一些研究检查。

这个那么第二个层面就是讲型化。

这个层面就在肿瘤发生之前的时候，前后这一块的肿瘤。

那么第三个层面就是。

不能灌注。

那么这个时候肿瘤已经成型了，已经发生了，但是他也可以做到早症早筛。

那么你现在去在我们健康体检行业，你问一个呃体检的客人吧，或者是个病人，他最关心是什么东西呢？他一定会告诉你，他最关心是肿瘤，谁都怕肿瘤，那么其次才是心脑血管、糖尿病啊、痛风这些东西。

所以呢我想呢就是说在于我们在健康管理体检行业的医生也特别需要。

这种手段检验手段啊，特别是遗传学的检验手段如何呢？早期去发现肿瘤啊，那么诊断一个早期诊断一个肿瘤，就挽救一个家庭啊，对社会都是贡献的非常大的。

那么所以呢我看到这几年这么多的关于肠癌呀，关于肺癌的这个基因的这个检测这一块的。

如果说能够啊进一步推动的话，那么对于我们这健康管理体检行业是个极大推动，也会成为我们健康管理体检行业的医生的一个有利的手段啊，我就讲这么多，谢谢大家。

非常感谢这康安教授，从这个呃这个健康管理的这个呃这个医生啊，就就从临床上面的一个这个需需上面的话呢，进进行了一个评点啊。

好，那么我们下面的话呢，是有请这个来自于呃这个吉林大学中日联谊医院的李红军教授的话呃，来进行这个分享。

好感感谢主持人的介绍。

呃，主持人的精彩讲座。

啊，呃感谢基银佳。

举办的就是。

基因大数据。

啊，呃这个感谢各位专家的精彩讲座。

也是对我来讲呢是一次很好的学习机会。

哎，特别好啊，这这真是很有收获。

这个刚才呢我跟那个康主任呢有有共同的感受啊，呃就是我们搞健康体检的。

唉，有一个。

的体会就是什么呢？就是健康体检中心，百分之八十的工作就就是现在啊以后可能呃还有变化，现在百分之八十的工作是肿瘤的筛查。

啊，这这是这是肯定的哈，这是对我们健康体检中心来说呃，对于受检者来说呢，嗯我跟康主任也是一样的哈，我我做一个统计呃，百分之九十的受检者。

啊，这我还说低了点，百分之百分之九十的受检者来体检的目的就是筛查肿瘤啊，怕得肿瘤啊两方面呃一拍即合啊，工作呢是筛查肿瘤。

我呢那个呃服务对象呢也是要求筛查肿，唉，这就对我们提出一个更高的要求。

啊，更高的要求就就是越早越好啊，现在呃防癌呢呃你是控癌防癌致癌啊，最关键的还是什么呢？早发现啊发现的越早越好。

唉，但是呢现在的发现的手段。

嗯，技术。

理论啊这个呃就是在早发现方面啊，这个还是呃依靠于基因这个。

技技术啊还依靠基因技术呃非常好啊，呃希望呢这个这个呃有更多的技术哈呃这是一个方面。

刚才呢有有专家也讲了啊，尤其是这个这个呃张张主任讲的啊，哎我我们也有同感。

就是你发现了之后。

要是没有措施进行干预。

啊，这个还不如你，你不发现啊，这个这个观点是我们啊，所以说早发现是很对的。

但是呢一定要有干预的手段跟上。

啊，要不然吧，这个你发现完了之后呃，带来的精神压力、心理压力啊、社会负担。

呃，经济负担，哎呀，那是太重太多了啊。

呃因此急需呢我们得有一个哎这个这个呃干预措施啊，呃怎么干预？你比如说基因的修饰问题啊，你发现了肿瘤基因你怎么办啊，这是很关键。

呃，这个我们从这个呃搞健康体检到现在为止。

啊，呃，我总结的是啥呢？呃，体呃，健康体检实实际上就是呃查找健康数据。

啊，这今天不叫基因大数据嘛哈，从基因层面的找数据。

啊，但是呢不要完全与呃应该是综合的找数数据啊，像刚才康主任讲哈，从蛋白成分哈，从形态啊整个方面啊，哎这是一个找数据。

呃，从基因方面我希望呢基因家哈呃还有各个基因这个呃研究的部门和专家啊，哎还得把精力呢一是早发现基因还要。

啊，找到基因修饰的方法办法。

比如说你说的运动能能促健康营养，促健康能不能在促健康方面它的机制。

问题啊，尤其是能不能把基因h基因给修饰了哈，这个啊这这是确实需要啊，怎么办？。

呃，那你说心里的心情好，心态好，那心情心理的变化和基因什么关系啊，这里头都啊就就很很深入的哈。

哎呃，这就说说说多了哈，所以说我们搞健康管理呢，就像郭青主委提提到和曾强主委也都提到了啊健康管理，对他强调三藻。

啊，就是早发现。

早评估早肝预。

啊，就在这三个方面都能在基因层面，基因技术能不能进一步的发挥作用？啊，我们特别需要啊，因为我们在基层特别知道需要啥。

恩需要是特别知道困难在哪。

核心在哪儿啊？希望各位都我看都是顶级的专家啊，继续在指导我们哈，我们能给你们用。

呃，谢谢啊，谢谢谢谢。

嗯，我就说到这。

嗯，这个非常感谢柳荣军主任的话呢，那个呃从这个健康管理师的的呃这个这专家的这里头，呃，这个呃这个从我们的客户也好，病人要的这个需求。

这里的话呢给我们这个呃临床和呃基础研究的啊工作者的话呢，提出了这个这个要求。

那就是啊这个叫早呃这个早筛查，早诊断、早干预啊这样的一些呃呃这样的一些这个需求啊。

好，那么我们呃下一位呃嘉宾的话呢，有请的话呢是啊来自于郑州大学第一附属医院的李昂教授的话呢啊来呃为我们呃进行分享。

有请梁主任。

呃，梁老师梁老师，麻烦您开一下您的话筒。

可以了吗啊，可以了，可以听到了啊，因因为我因为我刚刚有个时间冲突关系系，我用手机可能那个啥视角有点有点不太好。

呃，我就直接说我的一个结论吧，因为我们实验室实际上今天可能机会分行非常好。

我们既有临床专家，又有体验员和教授，呃，给我们分享一些经验和心得。

因为我们是我主要是在实验室，所以我们经常用云聚聚。

大家很讨厌的话说，我们只对标准负责。

这个当然这个因为我们实验室主要是做这个一个是对标准的处理啊，包括对应的管理啊，包括数据的一些分析啊，然后我们再对那个临床教授和体检的教授们来进行汇报。

我们自己感受两点，就是临床的教授和体检的教授，他们的出发点完全不一样，就提就是临床教授更希望是发现一些新的，比如治疗法点，就他们更强烈的治疗靶点。

比如说找到一些新的药物，或者说能够临床病人的生存期，或者能够他们更关注这个东西。

但是但是对于体检体检的教授来说，我们更关注的是我们这个风险到底能不能解释这个东西。

我们换句话说，就是说我们如果要假设我们实际上我们我们数据分析，像两句话说，如果这个患者这个受费者他不做这个检响，我们现在的生活有没有影响，这个实际上是我觉得很有意思。

一个问题就是我们通过临床数据的积累，通过临床教授积累我们积累的一些新的靶点，对吧？我们发比如说呃我们既往的数据库都是国外的，像那个格基因。

对我们知道这个犹太人可能出变比较多，但中国人可能。

科变架构性很科变比较低，其实这个数据非常好，但是其他一些基因是不是这样呢？。

对我们可能还是非常就是临床的专家可能需要做大量这种受试者。

比如患者的这种工作积累出来，我们中国人特色数据库，然后再通过添加这种大平台，对吧？我们把这个数据库做起来，然后我们再给出一个更好的一个报告。

然后我们返馈给比如说我们提健康管理的老师们，健康管理的教授们，对吧？他们来如何跟受试者进行沟通，就是我们这个比如说这个风险眼睛怎么来解释？实际上我自己包括我们实验室正在做跟体检流程，我正在在工工作，就是我们还是在做队列。

对吧比如说我们发现这个受试者瘤这个突变，他到底五年、十年、二十年、三十年，他什么时候能出来肿瘤？因为肿瘤呃，今天我们感觉就是说。

他这个检测并不能降低患者发生肿瘤的概率。

但是它可以提高我们早筛的概率。

如果但是这个数据如何体现出来，对吧？我觉得是还是一个长期的工作。

呃，我们还是需要希望能跟临床教授，我们体检科的教授们一起来合作。

我们还是希望把这个队列把这个数据做的更扎实，就是我们要告诉我一个受费者，你到底什么时候可能会发生弄，对吧？这个这个这个检测意义在于能够提帮你提前发生准，发现这个早筛提前发现早期肿瘤，对吧？这个到底能不能做出这样的数据，我觉得我们还是要进行一个长期的一些工见。

行，那我就说这么多吧，我还是想多听听其他教授的一些意见。

今天还是一个抱着的学习心态啊，非常感谢。

呃，那个非常感谢啊梁教授的话呢是从实验室的啊这个呃科学家的这样的一个角度来说的话呢呃来呃探讨啊，提出他的这个见解和这个呃。

这个叫呃期望啊，那呃我们下面有请这个呃来自于四川省人民医院的帅平主任的话呢，来呃分享他的这个呃。

这个呃墙板。

有请。

嗯，好的，谢谢谢谢教教授。

呃，也非非荣荣幸今天能够参加基金家的这这样个个金因大据的年会。

呃，我今天真真是觉得是呃非常获益哈。

听了张凯教授，还有呃前面丁教授、高教授等等。

呃，不管是资深的教授，还是我们年轻的学者。

呃，在这一方面都给了非常丰富的这个知识，学到了学到了非常多的这个知识。

对我们今后开展这个体检的早期筛查和健康管理，我觉得是非常有益的。

那么这里呢今天就是听了诸位专家们的这个注个肿教授，我觉得有几点想法哈。

第一个就是确实嗯目前我们国家的这个恶性肿瘤的这个发病率和死亡率的日益增高。

那让我们的体检者呃，他们就是这种健康的需求，体检的需求更多的到了体检中心来以后，他们是想唉我想筛查肿瘤，我想跟做肿瘤相关的一些。

些检测，那么我做这些检测能不能帮我筛查到肿瘤？那么他们更多的这种这方面的需求哈。

那么对于我们体检者体检的这个的从业人员来说，我们怎么样帮助我们的解决我们这些受检者的这些需求呢？呃，刚才诸位这个老师也讲了，那么一些呃普通的疾病，可能我们通过一些血液学的检查或者影像学的检查。

那么呃于一些早期的这个筛查或者是断。

但是对我们这个肿瘤来说，那么根据现有的这个指南，那么对于很多肿瘤哈，像刚才高教授说的这种像卵巢癌等等。

那么大多数的这些恶性肿瘤，我们想要早期的能够发现一些早期的检测技术，不管是血液学的还是影养学的，要能发现它目前来说还是比较困难的。

很多这个肿瘤当他发现的时候都是晚期了，那么因此更近就是采用更好的这些检测技术。

我们开展早期的筛查，是我们这个呃健康体检这个行业当中来说，呃，非常想要获得的一些就是早期精准筛查的这样一些技术，对我们来说是非常需要的。

那么通过这个我们的这个呃遗传性肿瘤的这个筛查哈，帮助我们可以更好的结合病人的这个遗传肿瘤史，进行这个早期的一个筛查，或者他这个致病基因的一些携带者的这样一个筛查。

可以，我们帮助我们首先第一个进行一个精准的早期筛查，我觉得这是一个非常好的一个手段。

那次那么我想谈一下我们健康体检，我们不光是做体检，我们要做健康管理。

也就是说我们首先通健健康一些呃呃技术手段的检测手段，那么得到患者的一些相关的呃这个。

呃，信息健康信息。

那么我们要对这些健康信息，结合他的这个家族史或者他的环境的一些呃生活方式。

那么给他做一个风险的评估，也就是刚才李教授授提到的，我们还要做一个风险评估的这个估计预测。

那么通过这个风险评估，估计他未来发生某种肿瘤，或者发生某种慢性病的这个风险是多少？那么给予精准的这个干预和指导，也就是我们要提到的健康管理。

那么通过我们的评估，我们的检测、评估和管理，最终达到的就是我们能够保证我就是呃降低我们这些呃受检者，他们患上某些疾病的这个风险，以及这个如果患了风险以后，防止他们就是已经发生某种疾病以后，防止他们进一步的进展。

所以说呃通过遗传性肿瘤的一个筛查精准的一个筛查以后，那么可以告诉我们帮助我们的这个受检者。

不管是我们的呃通过在遗传学家或者我们的肿瘤学家的共同的这个合作，或者这个呃沟通下帮助我们的受检者呢能够知道指导我们的这个健康体检医生或者健康管理医生告诉我们的受检者怎么样去制定精准化的干预措施和管理措施。

特别是我有呃呃印象，刚才这个丁教授提到的我们一个家族的风险管理哈。

我们不光是我们受检者本人，甚至对他的家属，我们也可以做到相应的家族的这个风险管理。

我觉得这一点就是呃不管我们的受检者获益，我们受检者的家属啊，这个家庭也能够共同的一个获益。

所以我觉得这样的一个检查，在我们这个未来的这个呃健康体检和健康管理的这个行业当中，我觉得是非常有有意义，也非常有。

哦，这个价值的。

另外呢还有我想说的意思呢，就是呃有一个就是嗯也是我自己的提到呃想到的一个一方面的问题嘛。

也请比如说像齐教授，还有其他的这些专家呢嗯在我们今后做这个遗传性嗯肿瘤的筛查和管理的这个过程当中，嗯，可能需要去嗯就是指导我们的呃我们的受检者。

如果他做了这些呃这个检查检测以后，其实对很多人来说，他的这个心理负担是很重的。

那我们怎么样针对我们的，不管是携带者也好，或者他的这个后续的家属嗯相关的家属上怎么做好这个心理的一个指导。

就像刚才高教授说的，那么有一个这个肿瘤患者哈，他的这个做了这个遗传性肿瘤以后，那么请他的女想让他的女儿也做，那他的女儿才十二岁。

那么有没有去必要去做这个呃卵巢癌的遗传性基因的一个检测。

那么所以说我我。

我觉得就是嗯在这个开展这个遗传性肿瘤的这个过程当中，我希望我们的专家们教授们能更多的给予更精细的一个关于我们怎么样去指导我们的患者，怎么样去指导我们的患者的家属开展相应的这种干预性，或者叫做预防性的措施，或者筛查措施和管理措施。

那么给予我们更多的一些指导，或者给更多的一些建议啊，这是我更多的一些想法啊，谢谢。

呃，非常感谢这个呃这个帅主任的这个呃分享啊，那也给我们这个医学遗传学的工作者的话呢，提出了这个就要求。

那么我呃其实的话呢，就是说呃刚刚讲到的这些这个叫心理的问题啊，呃哪一些话呢？这个呃我们这个叫呃应该怎么的呃，这个咨询怎么样来开展哪些人，应该呃做这个检测啊。

在什么年龄段做这个检测。

那这些的话呢也一直是我们的这个呃这个叫医学遗传学的这个呃工作者的话呢，一直在进行探讨，我们也已经有了一些的这这些这个叫指南。

那呃我非常期待的话呢呃是跟我们在座的专家。

呃，也许我们可以跟这个呃这强这个教授呃这个呃来这个呃讨论的话呢，是不是我们可以把遗传性的这个肿瘤的话呢，就是来进行分别的一些的这个呃这个这做一些这个指南，以及我们的呃我在我们在浙江省的话呢，是有专门的遗传咨询师，呃，这个叫肿瘤遗传的终极遗传咨询师的这个培训班的。

那么我们也呃期待的话，可以跟呃这个我们的这这些各位这个同道的话呢，来进行一这个分享享啊。

那么我们呃这个个最后位位呃，这个讨论嘉宾的话呢，是来自于浙江。

医院的饶远全啊这个主任，那么我们有请饶远泉主任的话呢，来跟呃我们分享他的见解。

啊，尊敬的单位主席啊，感谢主持人精彩的介绍。

还有呢今天我觉得收获颇妥，有这么多重量级的。

无论是我们遗传学家也及我们的健康管理的很多的科学家，还有我们的同道一起探讨。

那么我刚才已经说了，我们健康管理的同道们，以及我们的遗传医学，以及我们各个教授已经有这么多的一些讲解。

我呢从一个视野来分享一下我的感受。

因为我呢是一个有二十年，刚好是从事肿瘤的临床经验的一个内科医生。

那么呃同时呢见到我们医院的健康管理工作。

所以说正是因为我是有这样的一个专业的背景，所以我对这个肿瘤筛查其实是一直比较关注的。

当然了，我们今天讲的是遗传性肿瘤作为基因检测方面带来的一些优势。

另外呢其实我们从临临床医生，他可能有一定的不同的角度。

为什么我们更多的是把基因检测运用在临床的一个精准化的治疗。

尤其是大家知道现在的靶向治疗时代以及我们的免疫治疗时代。

那么所以说我们临床医生很少去把这样一个治疗的同时关注我们从他的发病病在的一个治疗。

比如说我们是否一个是遗传的胚系的一种突变导致的这样一个基因的改变来知道我们的治疗。

所以我们更多是把我们的视野放在了后端的治疗上。

我们从筛想上面很少去探讨，就像我曾经接诊了一些十际税重发病的一些肠癌病人。

那么如果在之前就想到这些的话，可能我们像刚才丁教教授讲一一类临其症综症症这样的一种综合症。

可能我们的临床表现是非常像的，但我们不会从基因层面再去做一些分析。

所以这就反反过来有也就解释了。

刚才李昂教授他们说到的一些问题，就是说我。

我们做一些大摊漏的一些全基因的测序。

那么怎么跟后期的做一些解释？我觉得更多的我们现在经历的一些治疗是有利于未来我们对基因的一个呃数据的掌握和统计学的分析，做一些回顾性的研究，可能在更有利于我们后端对一些肿瘤患者的治疗，或者说我们家族的一个预防。

我个人是这样的认为，所以说刚才讲到了，除了说基因检测是筛查和诊断的治疗。

我们在治疗上面呢，对一些遗传性肿瘤k系的遗传，它其实就像我们说的，刚才讲了MSI hi以及DMMR，还有就是t壁比较高的这种人群，像现在在免疫治疗上面的一些，而且消化道肿瘤还有一定的针对性，那能够学的更好的一个疗效。

所以说在这些方面呢，就治疗又是相关的。

所以我认为我们作为临床医生来说啊，除除了是在治疗上面更多的要也要把筛查放进去，有利于未来。

我们对基因检测的一个统计学的分析，我才能更加的指导我们未来。

在健康管理方面进行更好的筛查。

这是我个人从临床医生的角度进行的一点小小的见解啊，再次感谢主持人，以及感谢各位今天在座的各位专家教授，谢谢。

还要感谢结因佳平台给我们这么好的一个机会。

谢谢啊，非常感谢这个五位这个主任啊教授带来的精彩的这个讨论。

嗯，今天我们的讨论嘉宾的话呢，大多数是来自于健康管理领域的啊，那么在肿瘤的筛查和预防方面的话呢，也有丰富的这个经验。

那么基因检测和肿瘤遗传咨询的话呢，啊我们国家其实是有着巨大的这个临床的这个需求。

虽然我们一直在努力，但是呢相关的学科和门诊的话呢，还是相对来说是比较少，也比较弱。

那么在肿瘤预防方面的话呢，如果有肿瘤家族史啊，这个直系家族中有两位或以上的人的话呢，患有同肿或者是相近的不同种的这个肿瘤或者是进行中的话呢，有肿瘤发生的年龄的话呢，小于的话呢啊这个就是呃这个四十岁或者五十岁。

甚至的话呢呃现在欧美的话呢有认为。

的话呢，六十岁以下的话呢，也都是有这个叫遗传性的这样肿瘤的高风险的。

所以的话呢，应该要建议要进行相应的这个遗传性肿瘤的这个基因检测和遗传的这个方案，以进行确诊以及评估整个加气的话呃，淋患的这个肿瘤的风险。

那么遗传性肿瘤的这个咨询和检测的话呢，在健康管理的工作中任重而道。

那么虽然目前的话呢呃NCCN指南的话呢，对于啊这个像临系综合症啊，结直肠癌啊、乳腺癌啊、脊椎卵巢癌已经有了一些明确筛查的这个推荐。

但是的话呢，在实际的健康管理工作中的话呢，也仍然是需要这个不断的探索。

尤其的话呢是在呃不同的国家，不同的民族的话呢，需要我们做更多的工作。

那么建立更为完善的这个方案和策略的话呢，也需要我们共同的努力和探索。

那我们。

再次的话呢，感谢啊五位讨论嘉宾嗯。

嗯，我们接下来的话呢，进入我们今天晚上整个啊这个专场的这个大会的这个总结的环节。

那么我今今的话呢和多位来自不同领域啊，这个的专家的话呢，共同探讨了遗传性肿瘤临床应用以及新进展的这个风险分享。

丁教授和张教授的话呢，这分别从临床诊疗和健康管理的方向带来了遗传性结直肠癌的介绍。

那么高教授的话呢，给我们分享了基因检测。

在遗传性卵巢癌诊疗中的应用基因。

彭教授呢给带来这个肺癌胚系研究最新的进展，给我们带来了最新的研究啊这个的新的思路。

那么我们同时的话呢，也看到了基因佳呢在罕见肿瘤以及遗传遗传性肿瘤检测方向的话呢，做了很多的啊基础和应用的这个工作。

那么正如增强。

主任啊在我们今天的会议开始的时候的致辞，说到那癌症的预防治疗，一直都是全世界专家学者关注和攻克的难题。

但我想补充的是，其实很多癌症在初期它的治疗是相对是容易的，预后也相对是比较好的。

那么对于有肿瘤家族史的人群，遗传性肿瘤的检测和遗传咨询的话呢，对于癌症的预防以及生育的建议都有着重要的意义。

但是目前的话呢啊遗传咨询特别是遗传性肿瘤的咨询的话呢，在我们国家发展还在初级的这个阶段。

那么今天看到这么多啊，这个同行同行者在通过临床啊这个实践的话呢，来推动啊国内遗传性肿瘤学科的发展的话呢，非常的这个兴奋啊。

那么最后我想感谢今天在座的每一位同行和听众能够抽足宝贵的时间，来为我们来分享相互分析，分享自己的切身的经历，也给在座的各位听众的话呢，带来行业的这个先进展。

那同时也感到。

谢感谢吉英佳大数据呃，会提供的交流平台组织了精彩的这个讨论。

那么最后也希望在座的啊有志之士的话呢，能够携起手来，共同参与到遗传性肿瘤检测啊、这个咨询等等的这工作中来，为我国的肿瘤防治事业共同贡献力量。

那呃我宣布第六届吉英佳大数据年会遗传性肿瘤专场圆满结束，谢谢大家。